Aké informácie kóduje genetický kód? Degenerácia genetického kódu: všeobecné informácie

Sériu článkov popisujúcich vznik Občianskeho zákonníka možno poňať ako vyšetrovanie udalostí, o ktorých máme veľa stôp. Pochopenie týchto článkov si však vyžaduje určité úsilie na pochopenie molekulárnych mechanizmov syntézy proteínov. Tento článok je úvodným pre sériu autopublikácií venovaných pôvodu genetického kódu a je tým najlepším miestom, kde sa s touto témou začať zoznamovať.
Zvyčajne genetický kód(GC) je definovaná ako metóda (pravidlo) na kódovanie proteínu na primárnej štruktúre DNA alebo RNA. V literatúre sa najčastejšie píše, že ide o jedinečnú zhodu sekvencie troch nukleotidov v géne s jednou aminokyselinou v syntetizovanom proteíne alebo koncovom bode syntézy proteínov. V tejto definícii sú však dve chyby. Ide o 20 takzvaných kanonických aminokyselín, ktoré sú súčasťou bielkovín všetkých živých organizmov bez výnimky. Tieto aminokyseliny sú proteínové monoméry. Chyby sú nasledovné:

1) Kanonických aminokyselín nie je 20, ale len 19. Aminokyselinou môžeme nazvať látku, ktorá súčasne obsahuje aminoskupinu -NH 2 a karboxylovú skupinu - COOH. Faktom je, že proteínový monomér - prolín - nie je aminokyselina, pretože obsahuje iminoskupinu namiesto aminoskupiny, preto je správnejšie nazývať prolín iminokyselinou. V budúcnosti však vo všetkých článkoch venovaných HA pre pohodlie napíšem asi 20 aminokyselín, čo znamená špecifikovanú nuanciu. Štruktúry aminokyselín sú znázornené na obr. 1.

Ryža. 1. Štruktúry kanonických aminokyselín. Aminokyseliny majú konštantné časti, označené na obrázku čiernou farbou, a variabilné časti (alebo radikály) označené červenou farbou.

2) Zhoda aminokyselín s kodónmi nie je vždy jednoznačná. Porušenie prípadov jednoznačnosti pozri nižšie.

Vznik GC znamená vznik kódovanej syntézy proteínov. Táto udalosť je jednou z kľúčových udalostí pre evolučné formovanie prvých živých organizmov.

Štruktúra HA je znázornená v kruhovej forme na obr. 2.

Ryža. 2. Genetický kód v kruhovom tvare. Vnútorný kruh je prvé písmeno kodónu, druhé kruh - druhé písmeno kodónu, tretí kruh - tretie písmeno kodónu, štvrtý kruh - označenie aminokyselín v trojpísmenovej skratke; P - polárne aminokyseliny, NP - nepolárne aminokyseliny. Pre prehľadnosť symetrie je dôležité zvolené poradie symbolov U - C - A - G .

Začnime teda popisovať hlavné vlastnosti HA.

1. Trojnásobnosť. Každá aminokyselina je kódovaná sekvenciou troch nukleotidov.

2. Prítomnosť intergénových interpunkčných znamienok. Medzigénne interpunkčné znamienka zahŕňajú sekvencie nukleových kyselín, v ktorých translácia začína alebo končí.

Preklad nemôže začať od žiadneho kodónu, ale iba od presne definovaného - počnúc. Štartovací kodón obsahuje triplet AUG, od ktorého začína translácia. V tomto prípade tento triplet kóduje buď metionín, alebo inú aminokyselinu – formylmetionín (u prokaryotov), ​​ktorú možno zaradiť len na začiatku syntézy bielkovín. Na konci každého génu kódujúceho polypeptid je aspoň jeden z 3 stop kodóny, alebo brzdové svetlá: UAA, UAG, UGA. Ukončujú transláciu (tzv. syntézu proteínov na ribozóme).

3. Kompaktnosť alebo absencia intragénnych interpunkčných znamienok. V géne je každý nukleotid súčasťou významného kodónu.

4. Neprekrývajúce sa. Kodóny sa navzájom neprekrývajú, každý má svoj vlastný usporiadaný súbor nukleotidov, ktorý sa neprekrýva s podobnými súbormi susedných kodónov.

5. Degenerácia. Opačná zhoda v smere aminokyseliny ku kodónu je nejednoznačná. Táto vlastnosť sa nazýva degenerácia. séria je súbor kodónov, ktoré kódujú jednu aminokyselinu, inými slovami, je to skupina ekvivalentné kodóny. Predstavme si kodón ako XYZ. Ak XY špecifikuje „zmysel“ (t. j. aminokyselinu), potom sa nazýva kodón silný. Ak je na určenie významu kodónu potrebné určité Z, potom sa takýto kodón nazýva slabý.

Degenerácia kódu úzko súvisí s nejednoznačnosťou párovania kodón-antikodón (antikodón znamená sekvenciu troch nukleotidov na tRNA, ktorá sa môže komplementárne párovať s kodónom na messenger RNA (podrobnejšie o tom pozri dva články: Molekulárne mechanizmy na zabezpečenie degenerácie kódu A Lagerquistovo pravidlo. Fyzikálno-chemické zdôvodnenie Rumerových symetrií a vzťahov). Jeden antikodón na tRNA dokáže rozpoznať jeden až tri kodóny na mRNA.

6.Jednoznačnosť. Každý triplet kóduje iba jednu aminokyselinu alebo je terminátorom translácie.

Sú známe tri výnimky.

Najprv. U prokaryotov na prvej pozícii (veľké písmeno) kóduje formylmetionín a na ktorejkoľvek inej pozícii metionín. Na začiatku génu je formylmetionín kódovaný ako obvyklým kodónom metionínu AUG, tak aj kodónom valínu GUG alebo leucínu UUG. , ktoré v rámci génu kódujú valín a leucín.

V mnohých proteínoch sa formylmetionín odštiepi alebo sa odstráni formylová skupina, čo vedie k premene formylmetionínu na bežný metionín.

Po druhé. V roku 1986 niekoľko skupín výskumníkov zistilo, že stop kodón UGA na mRNA môže kódovať selenocysteín (pozri obr. 3), za predpokladu, že za ním nasleduje špeciálna nukleotidová sekvencia.

Ryža. 3. Štruktúra 21. aminokyseliny – selenocysteínu.

U E. coli(toto je latinský názov pre Escherichia coli) selenocysteyl-tRNA počas translácie rozpoznáva kodón UGA v mRNA, ale len v určitom kontexte: aby bol kodón UGA rozpoznaný ako zmysluplný, sekvencia s dĺžkou 45 nukleotidov umiestnená za UGA kodón je dôležitý.

Uvažovaný príklad ukazuje, že v prípade potreby môže živý organizmus zmeniť význam štandardného genetického kódu. V tomto prípade je genetická informácia obsiahnutá v génoch zakódovaná zložitejším spôsobom. Význam kodónu je určený v kontexte špecifickej rozšírenej nukleotidovej sekvencie a za účasti niekoľkých vysoko špecifických proteínových faktorov. Je dôležité, že selenocysteín ​​tRNA bol nájdený u predstaviteľov všetkých troch vetiev života (archaea, eubaktérie a eukaryoty), čo naznačuje staroveký pôvod syntézy selenocysteínu a jeho možnú prítomnosť u posledného univerzálneho spoločného predka (ktorý bude bude diskutované v iných článkoch). Selenocysteín sa s najväčšou pravdepodobnosťou nachádza vo všetkých živých organizmoch bez výnimky. Ale v akomkoľvek organizme sa selenocysteín nenachádza vo viac ako desiatkach proteínov. Je súčasťou aktívnych centier enzýmov, v mnohých homológoch, ktorých bežný cysteín môže fungovať v podobnej polohe.

Až donedávna sa verilo, že kodón UGA možno čítať buď ako selenocysteín, alebo terminál, ale nedávno sa ukázalo, že u nálevníkov Euplotes Kodón UGA kóduje buď cysteín alebo selenocysteín. Cm." Genetický kód umožňuje nezrovnalosti"

Tretia výnimka. Niektoré prokaryoty (5 druhov archaea a jedna eubaktéria – informácie na Wikipédii sú veľmi zastarané) obsahujú špeciálnu kyselinu – pyrolyzín (obr. 4). Je kódovaný UAG tripletom, ktorý v kanonickom kóde slúži ako terminátor prekladu. Predpokladá sa, že v tomto prípade, podobne ako v prípade kódovania selenocysteínu, sa čítanie UAG ako pyrolyzínového kodónu vyskytuje v dôsledku špeciálnej štruktúry na mRNA. Pyrrolyzínová tRNA obsahuje antikodón CTA a je aminoacylovaná ARSázami triedy 2 (klasifikácia ARSáz nájdete v článku „Kodázy pomáhajú pochopiť, ako genetický kód ").

UAG sa zriedka používa ako stop kodón a keď sa použije, často za ním nasleduje ďalší stop kodón.

Ryža. 4. Štruktúra 22. aminokyseliny pyrolyzínu.

7. Všestrannosť. Po dokončení dešifrovania Občianskeho zákonníka v polovici 60. rokov minulého storočia sa dlho verilo, že kód je vo všetkých organizmoch rovnaký, čo naznačuje jednotu pôvodu všetkého života na Zemi.

Skúsme pochopiť, prečo je Občiansky zákonník univerzálny. Faktom je, že ak by sa v tele zmenilo aspoň jedno kódovacie pravidlo, viedlo by to k zmene štruktúry významnej časti bielkovín. Takáto zmena by bola príliš drastická a preto takmer vždy smrteľná, pretože zmena významu len jedného kodónu môže ovplyvniť v priemere 1/64 všetkých aminokyselinových sekvencií.

To vedie k jednej veľmi dôležitej myšlienke: GC sa od svojho vzniku pred viac ako 3,5 miliardami rokov takmer nezmenila. To znamená, že jeho štruktúra nesie stopu svojho pôvodu a analýza tejto štruktúry môže pomôcť presne pochopiť, ako mohla GC vzniknúť.

V skutočnosti sa HA môže trochu líšiť v baktériách, mitochondriách, jadrovom kóde niektorých nálevníkov a kvasinkách. V súčasnosti existuje minimálne 17 genetických kódov, ktoré sa od kanonického líšia o 1-5 kodónov.Celkovo sa vo všetkých známych variantoch odchýlok od univerzálnej GK používa 18 rôznych substitúcií významu kodónu. Najviac odchýlok od štandardného kódu je známych pre mitochondrie - 10. Je pozoruhodné, že mitochondrie stavovcov, plochých červov a ostnatokožcov sú kódované rôznymi kódmi, zatiaľ čo plesňové huby, prvoky a coelenteráty sú kódované jedným kódom.

Evolučná blízkosť druhov vôbec nezaručuje, že majú podobné GC. Genetické kódy sa môžu líšiť aj medzi rôznymi druhmi mykoplazmy (niektoré druhy majú kanonický kód, zatiaľ čo iné sa líšia). Podobná situácia je pozorovaná pre kvasinky.

Je dôležité poznamenať, že mitochondrie sú potomkami symbiotických organizmov, ktoré sa prispôsobili životu vo vnútri buniek. Majú značne zredukovaný genóm, niektoré gény sa presunuli do bunkového jadra. Preto zmeny HA u nich už nie sú také dramatické.

Výnimky objavené neskôr sú mimoriadne zaujímavé z evolučného hľadiska, pretože môžu pomôcť objasniť mechanizmy vývoja kódu.

Stôl 1.

Mitochondriálne kódy v rôznych organizmoch.

Tri mechanizmy na zmenu aminokyseliny kódovanej kódom.

Prvým je, keď určitý kodón niektorý organizmus nevyužíva (alebo takmer nepoužíva) z dôvodu nerovnomerného výskytu niektorých nukleotidov (GC zloženie), prípadne kombinácií nukleotidov. V dôsledku toho môže takýto kodón úplne vymiznúť z používania (napríklad v dôsledku straty zodpovedajúcej tRNA) a môže byť neskôr použitý na kódovanie inej aminokyseliny bez toho, aby došlo k významnému poškodeniu tela. Tento mechanizmus môže byť zodpovedný za vznik niektorých kódových dialektov v mitochondriách.

Druhým je transformácia stop kodónu na zmysel pre vajíčka. V tomto prípade môžu mať niektoré z preložených proteínov prídavky. Situáciu však čiastočne zachraňuje fakt, že mnohé gény často končia nie jedným, ale dvoma stop kodónmi, keďže sú možné chyby prekladu, pri ktorých sa stop kodóny čítajú ako aminokyseliny.

Tretím je možné nejednoznačné čítanie určitých kodónov, ako je to v prípade niektorých húb.

8 . Konektivita. Nazývajú sa skupiny ekvivalentných kodónov (t. j. kodónov, ktoré kódujú rovnakú aminokyselinu). v sérii. GC obsahuje 21 sérií vrátane stop kodónov. V nasledujúcom texte bude pre istotu označovaná akákoľvek skupina kodónov spojka, ak z každého kodónu tejto skupiny môžete prejsť na všetky ostatné kodóny tej istej skupiny postupnými nukleotidovými substitúciami. Z 21 sérií je spojených 18. 2 série obsahujú každý jeden kodón a len 1 séria pre aminokyselinu serín je nepripojená a rozpadá sa na dve spojené podsérie.

Ryža. 5. Grafy konektivity pre niektoré série kódov. a - spojená séria valínu; b - spojené série leucínu; Séria serínov je nekoherentná a delí sa na dve spojené podsérie. Obrázok je prevzatý z článku V.A. Ratner" Genetický kód ako systém."

Vlastnosť konektivity možno vysvetliť skutočnosťou, že počas obdobia tvorby GC zachytil nové kodóny, ktoré sa minimálne líšili od tých, ktoré už boli použité.

9. Pravidelnosť vlastnosti aminokyselín na základe koreňov tripletov. Všetky aminokyseliny kódované tripletmi koreňa U sú nepolárne, nemajú žiadne extrémne vlastnosti a veľkosti a majú alifatické radikály. Všetky triplety s koreňom C majú silné zásady a aminokyseliny, ktoré kódujú, majú relatívne malú veľkosť. Všetky triplety s koreňom A majú slabé bázy a kódujú polárne aminokyseliny nie malej veľkosti. Kodóny s koreňom G sa vyznačujú extrémnymi a anomálnymi variantmi aminokyselín a sérií. Kódujú najmenšiu aminokyselinu (glycín), najdlhšiu a plochú (tryptofán), najdlhšiu a najdrsnejšiu (arginín), najreaktívnejšiu (cysteín) a tvoria anomálnu podsériu serínu.

10. Blokovosť. Všeobecný občiansky zákonník je „blokový“ kódex. To znamená, že aminokyseliny s podobnými fyzikálno-chemickými vlastnosťami sú kódované kodónmi, ktoré sa navzájom líšia jednou bázou. Blokový charakter kódu je jasne viditeľný na nasledujúcom obrázku.

Ryža. 6. Bloková štruktúra Občianskeho zákonníka. Aminokyseliny s alkylovou skupinou sú označené bielou farbou.

Ryža. 7. Farebné znázornenie fyzikálno-chemických vlastností aminokyselín na základe hodnôt opísaných v kniheStyers "Biochémia". Na ľavej strane je hydrofóbnosť. Vpravo je schopnosť vytvárať v bielkovine alfa helix. Červená, žltá a modrá farba označujú aminokyseliny s vysokou, strednou a nízkou hydrofóbnosťou (vľavo) alebo zodpovedajúcim stupňom schopnosti vytvárať alfa helix (vpravo).

Vlastnosť blokovosti a pravidelnosti možno vysvetliť aj tým, že v období formovania GC zachytil nové kodóny, ktoré sa minimálne líšili od už používaných.

Kodóny s rovnakými prvými bázami (prefixy kodónov) kódujú aminokyseliny s podobnými biosyntetickými dráhami. Kodóny aminokyselín patriacich do šikimátových, pyruvátových, aspartátových a glutamátových rodín majú U, G, A a C ako predpony. O cestách starovekej biosyntézy aminokyselín a jej spojení s vlastnosťami moderného kódu pozri „Staroveký dublet genetický kód bola predurčená cestami syntézy aminokyselín." Na základe týchto údajov niektorí výskumníci dospeli k záveru, že na tvorbu kódu mali veľký vplyv biosyntetické vzťahy medzi aminokyselinami. Podobnosť biosyntetických dráh však vôbec neznamená podobnosť fyzikálno-chemických vlastností.

11. Imunita proti hluku. V najvšeobecnejšej forme šumová imunita HA znamená, že pri náhodných bodových mutáciách a chybách translácie sa fyzikálno-chemické vlastnosti aminokyselín veľmi nemenia.

Náhrada jedného nukleotidu v triplete vo väčšine prípadov buď nevedie k zmene v kódovanej aminokyseline, alebo vedie k zmene na aminokyselinu s rovnakou polaritou.

Jedným z mechanizmov, ktorý zaisťuje odolnosť GC proti hluku, je jeho degenerácia. Priemerná degenerácia sa rovná počtu kódovaných signálov/celkovému počtu kodónov, kde kódované signály zahŕňajú 20 aminokyselín a znak ukončenia translácie. Priemerná degenerácia pre všetky aminokyseliny a znak ukončenia sú tri kodóny na kódovaný signál.

Na kvantifikáciu odolnosti voči šumu uvádzame dva pojmy. Nukleotidové substitučné mutácie, ktoré nevedú k zmene triedy kódovanej aminokyseliny, sa nazývajú konzervatívny. Mutácie nukleotidových substitúcií vedúce k zmene triedy kódovanej aminokyseliny sa nazývajú radikálny .

Každý triplet umožňuje 9 jednotlivých substitúcií. Tripletov kódujúcich aminokyseliny je celkovo 61. Preto je počet možných nukleotidových substitúcií pre všetky kodóny

61 x 9 = 549. Z toho:

Výsledkom 23 nukleotidových substitúcií sú stop kodóny.

134 substitúcií nemení kódovanú aminokyselinu.
230 substitúcií nemení triedu kódovanej aminokyseliny.
162 substitúcií vedie k zmene triedy aminokyselín, t.j. sú radikálne.
Zo 183 substitúcií 3. nukleotidu vedie 7 k objaveniu sa terminátorov translácie a 176 je konzervatívnych.
Zo 183 substitúcií 1. nukleotidu vedie 9 k objaveniu sa terminátorov, 114 je konzervatívnych a 60 je radikálnych.
Zo 183 substitúcií 2. nukleotidu vedie 7 k výskytu terminátorov, 74 je konzervatívnych, 102 je radikálnych.

Na základe týchto výpočtov získame kvantitatívne hodnotenie odolnosti kódu voči šumu ako pomer počtu konzervatívnych náhrad k počtu radikálnych náhrad. Rovná sa 364/162 = 2,25

Pri realistickom posúdení podielu degenerácie na hlukovej imunite je potrebné brať do úvahy frekvenciu výskytu aminokyselín v bielkovinách, ktorá sa u rôznych druhov líši.

Aký je dôvod odolnosti kódu proti šumu? Väčšina výskumníkov verí, že táto vlastnosť je dôsledkom výberu alternatívnych GC.

Stephen Freeland a Lawrence Hurst vygenerovali náhodné takéto kódy a zistili, že iba jeden zo sto alternatívnych kódov nebol o nič menej odolný voči hluku ako univerzálny kód.
Ešte zaujímavejšia skutočnosť sa objavila, keď títo výskumníci zaviedli ďalšie obmedzenie na zohľadnenie skutočných trendov vo vzorcoch mutácií DNA a chybách prekladu. Za takýchto podmienok sa LEN JEDEN KÓD Z MILIÓNU MOŽNÝCH ukázal byť lepším ako kanonický kód.
Túto bezprecedentnú vitalitu genetického kódu možno najľahšie vysvetliť tým, že vznikol ako výsledok prirodzeného výberu. Možno bolo kedysi v biologickom svete veľa kódov, z ktorých každý mal svoju vlastnú citlivosť na chyby. Organizmus, ktorý sa s nimi lepšie vyrovnal, mal väčšiu šancu na prežitie a kanonický kódex jednoducho vyhral boj o existenciu. Tento predpoklad sa zdá byť celkom realistický – napokon vieme, že alternatívne kódy skutočne existujú. Viac informácií o odolnosti voči šumu nájdete v Kódovanej evolúcii (S. Freeland, L. Hirst „Coded evolution“. // Vo svete vedy. - 2004, č. 7).

Na záver navrhujem spočítať počet možných genetických kódov, ktoré možno vygenerovať pre 20 kanonických aminokyselín. Z nejakého dôvodu som sa s týmto číslom nikde nestretol. Potrebujeme teda, aby vygenerované GC obsahovali 20 aminokyselín a stop signál, kódovaný MINIMÁLNE JEDEN KODÓN.

Poďme mentálne očíslovať kodóny v určitom poradí. Budeme zdôvodňovať nasledovne. Ak máme presne 21 kodónov, potom každá aminokyselina a stop signál obsadí presne jeden kodón. V tomto prípade bude možných 21 GC!

Ak existuje 22 kodónov, objaví sa ďalší kodón, ktorý môže mať jeden z 21 zmyslov a tento kodón sa môže nachádzať na ktoromkoľvek z 22 miest, zatiaľ čo zvyšné kodóny majú presne jeden odlišný zmysel, ako v prípade 21. kodóny. Potom dostaneme počet kombinácií 21!x(21x22).

Ak existuje 23 kodónov, potom, uvažujúc podobne, dostaneme, že 21 kodónov má každý presne jeden odlišný význam (21! možností) a dva kodóny majú každý 21 rôznych významov (21 2 významy s PEVNOU pozíciou týchto kodónov). Počet rôznych pozícií pre tieto dva kodóny bude 23x22. Celkový počet variantov GC pre 23 kodónov je 21!x21 2x23x22

Ak existuje 24 kodónov, potom počet GC bude 21!x21 3 x24x23x22,...

....................................................................................................................

Ak existuje 64 kodónov, potom počet možných GC bude 21!x21 43 x64!/21! = 21 43 x 64! ~ 9,1 x 10 145

Vďaka procesu transkripcie v bunke dochádza k prenosu informácie z DNA do proteínu: DNA - mRNA - proteín. Genetická informácia obsiahnutá v DNA a mRNA je obsiahnutá v sekvencii nukleotidov v molekulách. Ako sa prenáša informácia z „jazyka“ nukleotidov do „jazyka“ aminokyselín? Tento preklad sa vykonáva pomocou genetického kódu. Kód alebo šifra je systém symbolov na preklad jednej formy informácií do inej. Genetický kód je systém na zaznamenávanie informácií o sekvencii aminokyselín v proteínoch pomocou sekvencie nukleotidov v messenger RNA. Aké dôležité je presne poradie usporiadania rovnakých prvkov (štyri nukleotidy v RNA) pre pochopenie a zachovanie významu informácie, si môžeme pozrieť na jednoduchom príklade: preskupením písmen v kóde slova dostaneme slovo s iným význam - doc. Aké vlastnosti má genetický kód?

1. Kód je trojitý. RNA pozostáva zo 4 nukleotidov: A, G, C, U. Ak by sme sa pokúsili označiť jednu aminokyselinu jedným nukleotidom, potom by 16 z 20 aminokyselín zostalo nezašifrovaných. Dvojpísmenový kód by zakódoval 16 aminokyselín (zo štyroch nukleotidov možno vytvoriť 16 rôznych kombinácií, z ktorých každá obsahuje dva nukleotidy). Príroda vytvorila trojpísmenový alebo trojmiestny kód. To znamená, že každá z 20 aminokyselín je kódovaná sekvenciou troch nukleotidov, ktorá sa nazýva triplet alebo kodón. Zo 4 nukleotidov môžete vytvoriť 64 rôznych kombinácií po 3 nukleotidoch (4*4*4=64). To je viac ako dosť na kódovanie 20 aminokyselín a zdá sa, že 44 kodónov je nadbytočných. Avšak nie je.

2. Kód je zdegenerovaný. To znamená, že každá aminokyselina je zašifrovaná viac ako jedným kodónom (od dvoch do šiestich). Výnimkou sú aminokyseliny metionín a tryptofán, z ktorých každá je kódovaná len jedným tripletom. (Môžete to vidieť v tabuľke genetických kódov.) Skutočnosť, že metionín je kódovaný jediným tripletom OUT, má zvláštny význam, ktorý vám bude neskôr jasný (16).

3. Kód je jednoznačný. Každý kodón kóduje iba jednu aminokyselinu. U všetkých zdravých ľudí v géne nesúcom informáciu o beta reťazci hemoglobínu, triplet GAA alebo GAG, ja na šiestom mieste, kóduje kyselinu glutámovú. U pacientov s kosáčikovitou anémiou je druhý nukleotid v tomto triplete nahradený U. Ako je zrejmé z tabuľky, triplety GUA alebo GUG, ktoré sa v tomto prípade tvoria, kódujú aminokyselinu valín. K čomu takáto výmena vedie, už viete z časti o DNA.

4. Medzi génmi sú „interpunkčné znamienka“. V tlačenom texte je na konci každej frázy bodka. Niekoľko súvisiacich fráz tvorí odsek. V reči genetickej informácie je takýmto odsekom operón a jeho komplementárna mRNA. Každý gén v operóne kóduje jeden polypeptidový reťazec – frázu. Pretože v niektorých prípadoch sa z matrice mRNA postupne vytvorí niekoľko rôznych polypeptidových reťazcov, musia byť od seba oddelené. Na tento účel sú v genetickom kóde tri špeciálne triplety - UAA, UAG, UGA, z ktorých každý označuje ukončenie syntézy jedného polypeptidového reťazca. Tieto trojčatá teda fungujú ako interpunkčné znamienka. Nachádzajú sa na konci každého génu. Vo vnútri génu nie sú žiadne „interpunkčné znamienka“. Keďže genetický kód je podobný jazyku, analyzujme túto vlastnosť na príklade vety zloženej z trojíc: bola raz jedna tichá mačka, tá mačka mi bola drahá. Význam napísaného je napriek absencii interpunkčných znamienok jasný.Ak odstránime jedno písmeno v prvom slove (jeden nukleotid v géne), ale aj čítame v trojiciach písmen, tak výsledkom bude nezmysel: ilb ylk ott ilb yls erm ilm no otk K porušeniu významu dochádza aj vtedy, keď sa z génu stratí jeden alebo dva nukleotidy. Proteín, ktorý bude načítaný z takto poškodeného génu, nebude mať nič spoločné s proteínom, ktorý bol kódovaný normálnym génom. .

6. Kód je univerzálny. Genetický kód je rovnaký pre všetky tvory žijúce na Zemi. V baktériách a hubách, pšenici a bavlne, rybách a červoch, žabách a ľuďoch kódujú rovnaké triplety rovnaké aminokyseliny.

Genetický kód sa zvyčajne chápe ako systém znakov označujúcich sekvenčné usporiadanie nukleotidových zlúčenín v DNA a RNA, čo zodpovedá inému znakovému systému zobrazujúcemu sekvenciu zlúčenín aminokyselín v molekule proteínu.

To je dôležité!

Keď sa vedcom podarilo študovať vlastnosti genetického kódu, univerzálnosť bola uznaná za jednu z hlavných. Áno, nech to znie akokoľvek zvláštne, všetko spája jeden, univerzálny, spoločný genetický kód. Vznikol počas dlhého časového obdobia a proces sa skončil asi pred 3,5 miliardami rokov. Následne možno v štruktúre kódu vysledovať stopy jeho vývoja, od jeho vzniku až po súčasnosť.

Keď hovoríme o postupnosti usporiadania prvkov v genetickom kóde, máme na mysli, že zďaleka nie je chaotické, ale má prísne definované poradie. A to do značnej miery určuje aj vlastnosti genetického kódu. To je ekvivalentné usporiadaniu písmen a slabík v slovách. Akonáhle porušíme zaužívaný poriadok, väčšina z toho, čo čítame na stránkach kníh alebo novín, sa premení na smiešny gýč.

Základné vlastnosti genetického kódu

Zvyčajne kód obsahuje niektoré informácie zašifrované špeciálnym spôsobom. Aby ste kód rozlúštili, musíte poznať charakteristické črty.

Takže hlavné vlastnosti genetického kódu sú:

• trojnásobnosť;
• degenerácia alebo nadbytočnosť;
• jednoznačnosť;
• kontinuita;
• už spomenutá všestrannosť.

Pozrime sa bližšie na každú nehnuteľnosť.

1. Trojnásobok

To je, keď tri nukleotidové zlúčeniny tvoria sekvenčný reťazec v molekule (t. j. DNA alebo RNA). V dôsledku toho sa vytvorí tripletová zlúčenina alebo kóduje jednu z aminokyselín, jej umiestnenie v peptidovom reťazci.

Kodóny (to sú tiež kódové slová!) sa rozlišujú podľa poradia spojení a podľa typu tých dusíkatých zlúčenín (nukleotidov), ktoré sú ich súčasťou.

V genetike je zvykom rozlišovať 64 typov kodónov. Môžu tvoriť kombinácie štyroch typov nukleotidov, 3 v každom. To je ekvivalentné zvýšeniu čísla 4 na tretiu mocninu. Je teda možná tvorba 64 nukleotidových kombinácií.

2. Redundancia genetického kódu

Táto vlastnosť sa pozoruje, keď je potrebných niekoľko kodónov na zakódovanie jednej aminokyseliny, zvyčajne v rozsahu 2-6. A iba tryptofán môže byť zakódovaný pomocou jedného tripletu.

3. Jednoznačnosť

Je zahrnutý vo vlastnostiach genetického kódu ako indikátor zdravej genetickej dedičnosti. Napríklad triplet GAA, ktorý je v reťazci na šiestom mieste, môže lekárom povedať o dobrom stave krvi, o normálnom hemoglobíne. Práve on nesie informáciu o hemoglobíne a je ním aj zakódovaná.A ak má človek anémiu, jeden z nukleotidov je nahradený iným písmenom kódu - U, čo je signál choroby.

4. Kontinuita

Pri zaznamenávaní tejto vlastnosti genetického kódu treba pamätať na to, že kodóny, podobne ako články v reťazci, nie sú umiestnené vo vzdialenosti, ale v priamej blízkosti, jeden po druhom v reťazci nukleovej kyseliny a tento reťazec nie je prerušený - nemá začiatok ani koniec.

5. Všestrannosť

Nikdy by sme nemali zabúdať, že všetko na Zemi spája spoločný genetický kód. A preto u primátov a ľudí, u hmyzu a vtákov, v storočnom baobabe a steblo trávy, ktoré sa sotva vynorilo zo zeme, sú podobné triplety zakódované podobnými aminokyselinami.

Práve v génoch sú obsiahnuté základné informácie o vlastnostiach konkrétneho organizmu, akýsi program, ktorý organizmus preberá od tých, ktorí žili skôr a ktorý existuje ako genetický kód.

Genetický kód je špeciálne šifrovanie dedičnej informácie pomocou molekúl.Na základe toho gény vhodne riadia syntézu bielkovín a enzýmov v tele, čím určujú metabolizmus. Štruktúra jednotlivých proteínov a ich funkcie sú zasa určené umiestnením a zložením aminokyselín – štruktúrnych jednotiek molekuly proteínu.

V polovici minulého storočia boli identifikované gény, ktoré sú samostatnými úsekmi (skrátene DNA). Nukleotidové jednotky tvoria charakteristický dvojitý reťazec, zostavený do tvaru špirály.

Vedci našli súvislosť medzi génmi a chemickou štruktúrou jednotlivých bielkovín, ktorej podstatou je, že štruktúrne poradie aminokyselín v molekulách bielkovín plne zodpovedá poradiu nukleotidov v géne. Po vytvorení tohto spojenia sa vedci rozhodli rozlúštiť genetický kód, t.j. stanovujú zákony korešpondencie medzi štruktúrnymi poriadkami nukleotidov v DNA a aminokyselín v proteínoch.

Existujú iba štyri typy nukleotidov:

1) A-adenyl;

2) G - guanyl;

3) T-tymidyl;

4) C - cytidyl.

Proteíny obsahujú dvadsať druhov základných aminokyselín. Ťažkosti nastali pri dešifrovaní genetického kódu, pretože nukleotidov je oveľa menej ako aminokyselín. Pri riešení tohto problému bolo navrhnuté, že aminokyseliny sú kódované rôznymi kombináciami troch nukleotidov (nazývaných kodón alebo triplet).

Okrem toho bolo potrebné presne vysvetliť, ako sú triplety umiestnené pozdĺž génu. Vznikli tak tri hlavné skupiny teórií:

1) trojčatá nasledujú za sebou nepretržite, t.j. tvoriť súvislý kód;

2) trojičky sú usporiadané so striedajúcimi sa „nezmyselnými“ úsekmi, t.j. v kóde sa tvoria takzvané „čiarky“ a „odseky“;

3) trojčatá sa môžu prekrývať, t.j. koniec prvého tripletu môže tvoriť začiatok ďalšieho.

V súčasnosti sa využíva najmä teória kontinuity kódu.

Genetický kód a jeho vlastnosti

1) Kód je triplet - pozostáva z ľubovoľných kombinácií troch nukleotidov, ktoré tvoria kodóny.

2) Genetický kód je nadbytočný – jeho triplety. Jedna aminokyselina môže byť kódovaná niekoľkými kodónmi, pretože podľa matematických výpočtov je kodónov trikrát viac ako aminokyselín. Niektoré kodóny vykonávajú špecifické terminačné funkcie: niektoré môžu byť „stop signály“, ktoré programujú koniec produkcie aminokyselinového reťazca, zatiaľ čo iné môžu indikovať začatie čítania kódu.

3) Genetický kód je jednoznačný – každý kodón môže zodpovedať len jednej aminokyseline.

4) Genetický kód je kolineárny, t.j. nukleotidová sekvencia a aminokyselinová sekvencia si navzájom jasne zodpovedajú.

5) Kód je napísaný nepretržite a kompaktne, nie sú v ňom žiadne „nezmyselné“ nukleotidy. Začína sa konkrétnym tripletom, ktorý je bez prestávky nahradený nasledujúcim a končí sa stop kodónom.

6) Genetický kód je univerzálny – gény akéhokoľvek organizmu kódujú informácie o bielkovinách úplne rovnakým spôsobom. To nezávisí od úrovne zložitosti organizácie organizmu alebo jeho systémovej polohy.

Moderná veda naznačuje, že genetický kód vzniká priamo pri zrode nového organizmu z kostnej hmoty. Náhodné zmeny a evolučné procesy umožňujú akékoľvek varianty kódu, t.j. aminokyseliny môžu byť preusporiadané v akomkoľvek poradí. Prečo tento konkrétny typ kódu prežil počas evolúcie, prečo je kód univerzálny a má podobnú štruktúru? Čím viac sa veda dozvedá o fenoméne genetického kódu, tým viac nových záhad vzniká.

Ministerstvo školstva a vedy Ruskej federácie Federálna agentúra pre vzdelávanie

Štátna vzdelávacia inštitúcia vyššieho odborného vzdelávania „Altajská štátna technická univerzita pomenovaná po I.I. Polzunovovi“

Katedra prírodných vied a systémovej analýzy

Abstrakt na tému "Genetický kód"

1. Pojem genetický kód

3. Genetické informácie

Bibliografia

1. Pojem genetický kód

Genetický kód je jednotný systém na zaznamenávanie dedičnej informácie v molekulách nukleových kyselín vo forme sekvencie nukleotidov, charakteristických pre živé organizmy. Každý nukleotid je označený veľkým písmenom, ktoré začína názov dusíkatej bázy zahrnutej v jeho zložení: - A (A) adenín; - G (G) guanín; - C(C) cytozín; - T (T) tymín (v DNA) alebo U (U) uracil (v mRNA).

Implementácia genetického kódu v bunke prebieha v dvoch fázach: transkripcia a translácia.

Prvý z nich sa vyskytuje v jadre; spočíva v syntéze molekúl mRNA na zodpovedajúcich úsekoch DNA. V tomto prípade je nukleotidová sekvencia DNA „prepísaná“ do nukleotidovej sekvencie RNA. Druhá fáza prebieha v cytoplazme, na ribozómoch; v tomto prípade sa sekvencia nukleotidov mRNA preloží do sekvencie aminokyselín v proteíne: toto štádium nastáva za účasti transferovej RNA (tRNA) a zodpovedajúcich enzýmov.

2. Vlastnosti genetického kódu

1. Trojnásobok

Každá aminokyselina je kódovaná sekvenciou 3 nukleotidov.

Triplet alebo kodón je sekvencia troch nukleotidov kódujúcich jednu aminokyselinu.

Kód nemôže byť monoplet, pretože 4 (počet rôznych nukleotidov v DNA) je menší ako 20. Kód nemôže byť dublet, pretože 16 (počet kombinácií a permutácií 4 nukleotidov z 2) je menší ako 20. Kód môže byť trojitý, pretože 64 (počet kombinácií a permutácií od 4 do 3) je viac ako 20.

2. Degenerácia.

Všetky aminokyseliny, s výnimkou metionínu a tryptofánu, sú kódované viac ako jedným tripletom: 2 aminokyseliny z 1 tripletu = 2 9 aminokyselín z 2 tripletov = 18 1 aminokyselina 3 triplety = 3 5 aminokyselín zo 4 tripletov = 20 3 aminokyselín zo 6 tripletov = 18 Spolu 61 tripletov kóduje 20 aminokyselín.

3. Prítomnosť intergénových interpunkčných znamienok.

Gén je úsek DNA, ktorý kóduje jeden polypeptidový reťazec alebo jednu molekulu tRNA, rRNA alebo sRNA.

Gény tRNA, rRNA a sRNA nekódujú proteíny.

Na konci každého génu kódujúceho polypeptid je aspoň jeden z 3 stop kodónov alebo stop signálov: UAA, UAG, UGA. Ukončia vysielanie.

K interpunkčným znamienkam zvyčajne patrí aj kodón AUG, prvý po vedúcej sekvencii. Funguje ako veľké písmeno. V tejto polohe kóduje formylmetionín (v prokaryotoch).

4. Jednoznačnosť.

Každý triplet kóduje iba jednu aminokyselinu alebo je terminátorom translácie.

Výnimkou je kodón AUG. U prokaryotov v prvej polohe (veľké písmeno) kóduje formylmetionín a v ktorejkoľvek inej polohe kóduje metionín.

5. Kompaktnosť alebo absencia intragénnych interpunkčných znamienok.

V géne je každý nukleotid súčasťou významného kodónu.

V roku 1961 Seymour Benzer a Francis Crick experimentálne dokázali tripletovú povahu kódu a jeho kompaktnosť.

Podstata experimentu: „+“ mutácia - vloženie jedného nukleotidu. "-" mutácia - strata jedného nukleotidu. Jediná "+" alebo "-" mutácia na začiatku génu pokazí celý gén. Dvojitá mutácia „+“ alebo „-“ tiež kazí celý gén. Trojitá mutácia „+“ alebo „-“ na začiatku génu pokazí iba jeho časť. Štvornásobná „+“ alebo „-“ mutácia opäť pokazí celý gén.

Experiment dokazuje, že kód je triplet a vnútri génu nie sú žiadne interpunkčné znamienka. Experiment sa uskutočnil na dvoch susedných fágových génoch a okrem toho ukázal prítomnosť interpunkčných znamienok medzi génmi.

3. Genetické informácie

Genetická informácia je program vlastností organizmu, prijatý od predkov a vložený do dedičných štruktúr vo forme genetického kódu.

Predpokladá sa, že vznik genetickej informácie prebiehal podľa nasledujúcej schémy: geochemické procesy - tvorba minerálov - evolučná katalýza (autokatalýza).

Je možné, že prvými primitívnymi génmi boli mikrokryštalické ílové kryštály a každá nová vrstva hliny je postavená v súlade so štrukturálnymi vlastnosťami predchádzajúcej, akoby z nej dostávala informácie o štruktúre.

K implementácii genetickej informácie dochádza v procese syntézy proteínových molekúl pomocou troch RNA: messenger RNA (mRNA), transportná RNA (tRNA) a ribozomálna RNA (rRNA). Proces prenosu informácií prebieha: - priamym komunikačným kanálom: DNA - RNA - proteín; a - cez kanál spätnej väzby: prostredie - proteín - DNA.

Živé organizmy sú schopné prijímať, uchovávať a prenášať informácie. Okrem toho živé organizmy majú prirodzenú túžbu čo najefektívnejšie využiť získané informácie o sebe ao svete okolo nich. Dedičná informácia vložená v génoch a nevyhnutná pre existenciu, vývoj a reprodukciu živého organizmu sa prenáša z každého jedinca na jeho potomkov. Tieto informácie určujú smer vývoja organizmu a v procese jeho interakcie s prostredím môže byť reakcia na jeho jednotlivca skreslená, čím sa zabezpečí vývoj vývoja potomkov. V procese evolúcie živého organizmu vznikajú a zapamätávajú sa nové informácie, vrátane toho, že hodnota informácie preň rastie.

Pri implementácii dedičnej informácie za určitých podmienok prostredia sa formuje fenotyp organizmov daného biologického druhu.

Genetická informácia určuje morfologickú stavbu, rast, vývin, metabolizmus, mentálnu výbavu, predispozíciu k chorobám a genetickým defektom organizmu.

Mnohí vedci, ktorí správne zdôrazňujú úlohu informácií pri formovaní a vývoji živých vecí, označili túto okolnosť za jedno z hlavných kritérií života. Takže V.I. Karagodin verí: „Život je taká forma existencie informácií a nimi zakódovaných štruktúr, ktorá zabezpečuje reprodukciu týchto informácií vo vhodných podmienkach prostredia. Prepojenie informácií a života si všíma aj A.A. Lyapunov: "Život je vysoko usporiadaný stav hmoty, ktorý využíva informácie zakódované stavmi jednotlivých molekúl na rozvoj pretrvávajúcich reakcií." Náš slávny astrofyzik N.S. Kardashev zdôrazňuje aj informačnú zložku života: „Život vzniká vďaka možnosti syntetizovať špeciálny druh molekúl, ktoré sú schopné zapamätať si a použiť najskôr tie najjednoduchšie informácie o prostredí a svojej vlastnej štruktúre, ktoré využívajú na sebazáchovu. , na reprodukciu a čo je pre nás obzvlášť dôležité, na získanie ďalších.“ viac informácií.“ Ekológ F. Tipler upozorňuje na túto schopnosť živých organizmov uchovávať a prenášať informácie vo svojej knihe „Fyzika nesmrteľnosti“: „Život definujem ako druh zakódovanej informácie, ktorá je zachovaná prirodzeným výberom.“ Navyše verí, že ak je to tak, potom je systém životných informácií večný, nekonečný a nesmrteľný.

Objav genetického kódu a ustanovenie zákonov molekulárnej biológie ukázalo potrebu spojenia modernej genetiky a darwinovskej evolučnej teórie. Tak sa zrodila nová biologická paradigma – syntetická evolučná teória (STE), ktorú už možno považovať za neklasickú biológiu.

Základné myšlienky Darwinovej evolúcie s jej triádou - dedičnosť, variabilita, prirodzený výber - v modernom chápaní evolúcie živého sveta dopĺňajú myšlienky nielen prírodného výberu, ale selekcie, ktorá je determinovaná geneticky. Za začiatok vývoja syntetickej alebo všeobecnej evolúcie možno považovať prácu S.S. Chetverikov o populačnej genetike, v ktorej sa ukázalo, že selekcii nepodliehajú individuálne vlastnosti a jedinci, ale genotyp celej populácie, ale uskutočňuje sa prostredníctvom fenotypových charakteristík jednotlivých jedincov. To spôsobuje, že sa prospešné zmeny šíria v celej populácii. Mechanizmus evolúcie sa teda realizuje jednak prostredníctvom náhodných mutácií na genetickej úrovni, jednak prostredníctvom dedenia najcennejších vlastností (hodnota informácie!), ktoré podmieňujú prispôsobenie sa mutačných vlastností okoliu, poskytujúceho najživotaschopnejšieho potomka.

Sezónne klimatické zmeny, rôzne prírodné či človekom spôsobené katastrofy na jednej strane vedú k zmenám vo frekvencii opakovania génov v populáciách a v dôsledku toho k zníženiu dedičnej variability. Tento proces sa niekedy nazýva genetický drift. A na druhej strane k zmenám v koncentrácii rôznych mutácií a zníženiu diverzity genotypov obsiahnutých v populácii, čo môže viesť k zmenám v smere a intenzite selekcie.

4. Dekódovanie ľudského genetického kódu

V máji 2006 vedci pracujúci na dešifrovaní ľudského genómu zverejnili kompletnú genetickú mapu chromozómu 1, ktorý bol posledným ľudským chromozómom, ktorý nebol úplne sekvenovaný.

Predbežná ľudská genetická mapa bola zverejnená v roku 2003, čo znamená formálne ukončenie projektu Human Genome Project. V jeho rámci boli sekvenované fragmenty genómu obsahujúce 99 % ľudských génov. Presnosť identifikácie génu bola 99,99 %. V čase, keď bol projekt dokončený, však boli úplne sekvenované iba štyri z 24 chromozómov. Faktom je, že okrem génov obsahujú chromozómy fragmenty, ktoré nekódujú žiadne vlastnosti a nepodieľajú sa na syntéze bielkovín. Úloha, ktorú tieto fragmenty zohrávajú v živote tela, zostáva neznáma, no stále viac výskumníkov sa prikláňa k názoru, že ich štúdium si vyžaduje najväčšiu pozornosť.