ยีนด้อย เด่น อันตรายถึงชีวิต การกลายพันธุ์ III.2.8

จนถึงขณะนี้ เราได้พิจารณาพันธุกรรมของมนุษย์ตามประเภทของมรดกแล้ว บัดนี้ เราจะพิจารณายีนประเภทหนึ่งที่สำคัญมาก ได้แก่ ยีนที่เป็นอันตรายถึงชีวิตและยีนที่ไม่ถึงตาย ยีนที่ร้ายแรงและไม่ถึงตายเป็นกลุ่มของการกลายพันธุ์ที่มีผลกระทบด้านลบต่อการพัฒนาอย่างเห็นได้ชัด ดังที่เราจะได้เห็นในภายหลัง การกลายพันธุ์ในหลายกรณีทำให้รุนแรงขึ้นและทำลายพันธุกรรมของบุคคล นี้

การทำให้รุนแรงขึ้นจากการกลายพันธุ์นั้นเด่นชัดเป็นพิเศษภายใต้อิทธิพลของยีนที่อันตรายถึงชีวิต

อัลลีลที่ร้ายแรงและไม่ถึงตายสามารถโดดเด่นหรือด้อยได้ ในกรณีของการเสียชีวิตอย่างเด่นชัด เด็กจะเสียชีวิตในช่วงก่อนคลอดหรือในวัยเด็กตอนต้น เป็นที่ชัดเจนว่ายีนดังกล่าวไม่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ การมีอยู่ของพวกเขาบ่งบอกถึงการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ ความถี่รวมของการเสียชีวิตที่โดดเด่นดังกล่าวมีไม่น้อยนัก จำนวนพวกมันมีขนาดใหญ่เป็นพิเศษภายใต้อิทธิพลของรังสี ในพันธุศาสตร์ของหนูและดรอสโซฟิล่า สารอันตรายถึงตายที่เด่นชัดถูกนำมาใช้กันอย่างแพร่หลายในการวิเคราะห์การขึ้นต่อกันของความถี่การกลายพันธุ์ในขนาดยา และเมื่อวิเคราะห์ลักษณะอื่นๆ ของผลกระทบต่อการกลายพันธุ์ ในการปรากฏตัวของ sublethals หรือที่เรียกว่ายีนกึ่งตายเด็กจะเสียชีวิตในวัยเด็กหรือค่อนข้างช้า แต่ตามกฎแล้วก่อนที่จะถึงวัยแรกรุ่น ตัวอย่างของการกลายพันธุ์ที่ร้ายแรงน้อยกว่าคือ epiloia ซึ่งเป็นโรคที่มีลักษณะเฉพาะโดยผลของอาการทางลบทั้งหมด เด็กที่เป็นโรค epiloyia มีการเจริญเติบโตทางพยาธิสภาพของผิวหนังโดยมีลักษณะปัญญาอ่อน, โรคลมบ้าหมู, เนื้องอกในหัวใจ, ไตและอวัยวะอื่น ๆ ในบางกรณีซึ่งเกิดขึ้นไม่บ่อยนัก ผู้ป่วยที่มีอาการ epiloia รอดชีวิตและแต่งงานกับคู่สมรสที่มีสุขภาพดี เด็กครึ่งหนึ่งจากการแต่งงานดังกล่าวป่วยด้วยโรค epiloia แต่กำเนิด (รูปที่ 131)

อีกตัวอย่างที่ชัดเจนของการกลายพันธุ์ที่เด่นชัดไม่ถึงตายคือโรคเรติโนบลาสโตมา นี้

ยีนเด่นทำให้เกิดเนื้องอกมะเร็งในดวงตาซึ่งมักจะนำไปสู่การตายของเด็กตั้งแต่อายุยังน้อย

อย่างไรก็ตาม ความพิการแต่กำเนิดส่วนใหญ่มักเกิดจากการเสียชีวิตและการเสียชีวิตแบบถอย ในกรณีนี้ ยีนที่เป็นอันตรายแบบถอยจะถูกซ่อนอยู่ในจีโนไทป์ของพ่อแม่ที่ดูเหมือนจะมีสุขภาพดี แต่เมื่อเฮเทอโรไซโกต์สองตัวแต่งงานกัน ลูก ๆ ประมาณ 25% กลับกลายเป็นว่าป่วย

รูปที่ 132 แสดงประเภทการผสมข้ามหลักในประชากรมนุษย์ที่เกิดขึ้นเมื่อสืบทอดยีนด้อยและยีนด้อยถึงตาย กำลังสอง 1 นำเสนอประเภทของการแต่งงานระหว่างคนปกติทางพันธุกรรม ทั้งในพ่อแม่และลูกหลานทั้งหมด อัลลีลทั้งหมดจะแสดงด้วยยีนปกติ (อัลลีล +) กำลังสอง 2 แสดงให้เห็นการแต่งงานระหว่างคนที่มีสุขภาพทางพันธุกรรมกับเฮเทอโรไซโกต (สัญลักษณ์ ก) ในกรณีนี้ อัลลีลที่เป็นลบจะถูกส่งไปยังลูกหลานครึ่งหนึ่ง แต่ยังคงซ่อนอยู่ กำลังสอง 3 คนที่มีสุขภาพทางพันธุกรรมจะแต่งงานกับคนป่วย (สัญลักษณ์ อ่า)เห็นได้ชัดว่าเด็กทุกคนมีสุขภาพแข็งแรง แต่ในสภาวะเฮเทอโรไซกัส พวกเขามีการกลายพันธุ์ที่ไม่ถึงตาย ก.กำลังสอง 4 เฮเทอโรไซโกตแต่งงานกับผู้ป่วย เห็นได้ชัดว่าลูกครึ่งหนึ่งของพวกเขามีสุขภาพดีแต่มีการกลายพันธุ์ที่ร้ายแรง ส่วนอีกครึ่งหนึ่งป่วย ในที่สุดก็มีสี่เหลี่ยมจัตุรัส 5 กรณีแต่งงานของคนป่วยสองคน (สัญลักษณ์ อ๊า)ลูกหลานทุกคนจะป่วย โรคประจำตัวที่เกิดจากการกระทำของยีนด้อยและยีนด้อยร้ายแรง ได้แก่ ความโง่เขลาในวัยเด็ก ซึ่งเนื้อเยื่อสมองเสื่อม ตาบอด และเด็กเสียชีวิต พยาธิสภาพผิวหนังที่มีมา แต่กำเนิดด้วยการปรากฏตัว

รอยแตกที่มีเลือดออกลึก - ichthyosis (รูปที่ 133); อัมพาตในทารกแต่กำเนิด และโรคประจำตัวอื่นๆ อีกจำนวนหนึ่ง

การแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเองในระยะแรกจำนวนมากมีสาเหตุมาจากการรั่วไหลของจีโนไทป์ที่เป็นอันตรายถึงชีวิต

เป็นที่รู้กันว่าการกลายพันธุ์ที่โดดเด่นในเฮเทอโรไซโกตจะกำหนดลักษณะที่เป็นกลางไม่มากก็น้อย ซึ่งอย่างไรก็ตาม อาจส่งผลร้ายแรงในสถานะโฮโมไซกัส ตัวอย่างเช่น อัลลีลของเม็ดสี xeroderma ในสถานะเฮเทอโรไซกัสทำให้เกิดฝ้ากระอย่างรุนแรง อย่างไรก็ตามโฮโมไซโกตจะพัฒนาซีโรเดอร์มารงควัตถุ นี่เป็นโรคร้ายแรง (รูปที่ 134) ซึ่งการกระทำของแสงทำให้เกิดความเสียหายต่อผิวหนังซึ่งจะนำไปสู่การเติบโตของมะเร็ง

อัลลีลชนิดหนึ่งในบุคคลที่มีสถานะเฮเทอโรไซกัสทำให้เกิดคอเลสเตอรอลส่วนเกินในเลือด อย่างไรก็ตาม เด็กที่เป็นโฮโมไซกัสสำหรับอัลลีลนี้จะมีความผิดปกติร้ายแรงในระดับไม่ถึงตาย

ในกรณีทั้งหมดเหล่านี้ เรามีภาพคลาสสิกของการสืบทอดของสัตว์เด่นที่มีผลร้ายแรงถึงชีวิตแบบถอย ซึ่งก่อนหน้านี้สร้างขึ้นในการทดลองกับดรอสโซฟิล่า หนู และสิ่งมีชีวิตอื่น ๆ ตัวอย่างเช่น หนูมีอัลลีลที่รู้จักกันดี เอ วาย, ซึ่งทำให้ผิวเปลี่ยนเป็นสีเหลืองในเฮเทอโรไซโกต อย่างไรก็ตาม ความพยายามทั้งหมดเพื่อให้ได้เผ่าพันธุ์หนูเหลืองที่บริสุทธิ์ยังคงไม่ประสบความสำเร็จ เมื่อผสมข้ามหนูสีเหลืองสองตัว โดยเฉลี่ยแล้ว หนูสีเหลืองสองตัวจะผลิตสีใดสีหนึ่งที่ต่างกันออกไปเสมอ เช่น สีดำ ธรรมชาติของปรากฏการณ์นี้ได้รับการอธิบายจากข้อเท็จจริงที่ว่ายีนที่มีสีเหลืองเด่นนั้นกลายเป็นยีน

ร้ายแรงถอย โฮโมไซโกตทั้งหมด( อา ย วาย) เสียชีวิต หนูสีเหลืองจะมีเฮเทอโรไซกัสเสมอพร้อมกับอัลลีลเอ วาย มันมีอัลลีลอื่นเช่น ก(สีดำ). เส้นทางการสืบทอดเมื่อข้ามเฮเทอโรไซโกต เอ วาย เอ และการแยกตามสูตร 2:1 ดังแสดงในรูปที่ 135

- แหล่งที่มา-

ดูบินิน, เอ็น.พี. ขอบเขตแห่งพันธุศาสตร์ / N.P. ดูบินิน. – อ.: การศึกษา, 2513.- 560 น.

จำนวนการดูโพสต์: 121

ความมีชีวิตที่ไม่เท่ากันของไซโกตของจีโนไทป์ที่แตกต่างกันอาจเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่ทำให้ถึงตายแบบเด่นหรือแบบถอยที่เกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ของผู้ปกครอง สามารถเกิดขึ้นได้ในระยะต่างๆ ของการเกิดเอ็มบริโอหรือในระยะหลังเอ็มบริโอ โดยธรรมชาติแล้วการตายของไซโกตบางตัวจะส่งผลต่อธรรมชาติของความแตกแยก

อิทธิพลต่อการแยกยีนเด่นที่มีผลร้ายแรงถึงชีวิตแบบถอย

ยีนเด่นที่มีผลร้ายแรงถึงตายแบบถอยมีผล pleiotropic;ในอีกด้านหนึ่งพวกเขากำหนดลักษณะเด่นของการปรากฏตัวของลักษณะใด ๆ ในเฮเทอโรไซโกตในทางกลับกันพวกเขาทำให้บุคคลเสียชีวิตในโฮโมไซโกตนั่นคือพวกเขาแสดงผลกระทบร้ายแรงของพวกเขาในรูปแบบถอย ยีนดังกล่าวเป็นที่รู้จักในสัตว์หลายชนิด - สีเหลืองในหนู ขาสั้นในไก่ การปรับขนาดเชิงเส้นในปลาคาร์พ สีแพลตตินัมในสุนัขจิ้งจอก สีชิราซีในแกะ และอื่นๆ อีกมากมาย พวกมันทำให้เกิดการเบี่ยงเบนไปจากร่องอก 3:1 และทำให้มันกลายเป็นร่องอก 2:1 การวิเคราะห์การแยกยีนที่เกี่ยวข้องกับยีนเด่นที่มีผลร้ายแรงถึงตายแบบถอยนั้นมีความซับซ้อนเนื่องจากข้อเท็จจริงที่ว่า ในกลุ่มตัวอย่างที่มีขนาดค่อนข้างเล็ก ไม่สามารถแยกแยะระหว่างการแยกแบบ 3:1 และ 2:1 ได้เสมอไปและวิธีการทดสอบทางสถิติโดยใช้เกณฑ์ χ 2 ไม่อนุญาตให้มีการเลือกจากสมมติฐาน ตัวอย่างเช่น หากเมื่อผสมหนูสีเหลืองเข้าด้วยกัน จะได้การแยก 65 สีเหลือง: 32 สีดำ วิธีการ %2 จะไม่ปฏิเสธสมมติฐานสองข้อ: 1 - การแยกในการทดสอบสอดคล้องกับการแบ่ง 3:1 χ 2 = 3.29, p>0.05; 2 - การแยกในการทดลองสอดคล้องกับการแยก 2:1, χ 2 = 0.17, p>0.05

เฉพาะในกลุ่มตัวอย่างขนาดใหญ่เท่านั้นที่จะแยก 2:1 ออกจากการแยก 3:1 ได้- เมื่อสรุปข้อมูลเกี่ยวกับการสืบทอดสีเหลืองในหนูที่นักวิจัยหลายคนได้รับ การแยกเมื่อนำหนูสีเหลืองมาผสมกันคือ 2386 สีเหลือง: 1235 สีดำ - ∑ = 3621, χ 2 = 0.96 ที่ H 0 - 2:1 ( ที่ H 0 - 3:1 ในกรณีนี้ χ 2 = 160!)

เห็นได้ชัดว่าวิธีการทดสอบทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน เช่น การวิเคราะห์และการผสมข้ามสายพันธุ์ สามารถมีส่วนช่วยแก้ปัญหาเรื่องมรดกได้อย่างถูกต้อง ในตัวอย่างที่กล่าวถึงข้างต้น สิ่งเหล่านี้คือกากบาท: สีเหลืองจาก F 1 ×สีดำ; สีเหลืองจาก F 1 × สีเหลือง P ในกรณีแรกควรมีการแยก 1:1 ในวินาที - อีกครั้ง 2:1

เป็นการยากกว่าที่จะพบว่ามีการเบี่ยงเบนและเกิดจากการมีชีวิตที่แตกต่างกันของไซโกตในกรณีที่การตายของไซโกตบางตัวเกิดขึ้นในระยะหลังเอ็มบริโอ ในเรื่องนี้มีความจำเป็นต้องติดตามภาวะเจริญพันธุ์และการตายของลูกหลานหากมีข้อสันนิษฐานถึงความตาย พื้นฐานสำหรับการสันนิษฐานเรื่องความตายคือความเป็นไปไม่ได้ที่จะได้ลูกหลานที่สม่ำเสมอเมื่อผสมพันธุ์บุคคลที่มีฟีโนไทป์บางอย่างตัวอย่างการวิเคราะห์แสดงไว้ในปัญหาข้อ III.2 และ III.3

ปัญหาหมายเลข III.2

ในลูกหลานของการผสมข้ามมิงค์สีเงินเซเบิลซึ่งกันและกันใน F 1 จะสังเกตการแยกตัวอยู่เสมอ: มีตัวซิกแซกสีเงินและสีน้ำตาลปรากฏขึ้น

ในการทดลองหนึ่ง ลูกผสมสีซิลเวอร์เซเบิลหลายครอกให้กำเนิดลูกสุนัขสีซิลเวอร์เซเบิล 93 ตัว และลูกสุนัขสีน้ำตาล 43 ตัว โดยมีขนาดครอกเฉลี่ย 3.66 ตัว โดยการผสมข้ามสีเงินเซเบิลกับมิงค์สีน้ำตาล จะได้สีน้ำตาล 39 ตัว และสีเงินเซเบิล 41 ตัว ในการผสมพันธุ์มิงค์สีน้ำตาลระหว่างกันนั้น มีเพียงลูกสีน้ำตาล I เท่านั้นที่ได้รับ ขนาดครอกในสองลูกผสมสุดท้ายคือลูกสุนัข 4.9-5.2 ตัว

อธิบายการแยก กำหนดจีโนไทป์ของมิงค์สีเงินและมิงค์สีน้ำตาล

การวิเคราะห์

เนื่องจากตัวมิงค์สีเงินสีดำมักจะสร้างการแยกตัวเมื่อผสมข้ามกันและตัวมิงค์สีน้ำตาล พวกมันจึงมีความต่างกันอย่างเห็นได้ชัด หากต้องการทราบจำนวนยีน ให้พิจารณาการแยกยีนในการทดลอง:

H 0 - ความแตกต่างในยีนหนึ่ง โดยแยก 3:1, χ 2 = 3.2, p>0.05 การเบี่ยงเบนเป็นแบบสุ่ม สมมติฐานไม่ถูกปฏิเสธ

อัตราส่วนนี้สอดคล้องกันอย่างดีกับการแบ่ง 1:1 สำหรับหนึ่งยีน χ 2 = 0.05, p>0.80 การเบี่ยงเบนเป็นแบบสุ่ม สมมติฐานไม่ถูกปฏิเสธ

การเปรียบเทียบข้อมูลเกี่ยวกับความอุดมสมบูรณ์ของมิงค์ในลูกผสมต่างๆ บ่งชี้ว่าไซโกตตายบางส่วนเมื่อผสมข้ามมิงค์ซิลเวอร์เซเบิล เราสามารถสรุปการตายของโฮโมไซโกตที่โดดเด่นได้ จากนั้นจีโนไทป์ของตัวมิงค์สีเงินคือ Aa, สีน้ำตาล - aa และการแยกตัวในไม้กางเขนไม่ใช่ 3:1 แต่เป็น 2:1 (χ 2 = 0.17, p>0.05) สำหรับการยืนยันสมมติฐานนี้ขั้นสุดท้าย จำเป็นต้องดำเนินการผสมเพิ่มเติมระหว่างบุคคลที่มีซิลเวอร์เซเบิลเพื่อเพิ่มตัวอย่างและทดสอบสมมติฐาน 2:1 ทางสถิติ ในบางกรณีจำเป็นต้องทำการวิเคราะห์ที่ซับซ้อนมากขึ้น

ปัญหาหมายเลข III.3

ในการผสมข้ามระหว่างสุนัขจิ้งจอกทองคำขาวหน้าขาวและจอร์เจียนกับสีเงินดำพบว่าแพลตตินัมหน้าขาวและสีขาวจอร์เจียนซึ่งทำให้ผิวคล้ำโดยทั่วไปลดลงและการปรากฏตัวของวงกลมต่าง ๆ ไม่ใช่เพศ -เชื่อมโยง การข้ามสายพันธุ์กลายแต่ละตัวด้วยสีเงิน-ดำส่งผลให้มีการแบ่งแยก 2:1 โดยสีเงิน-ดำถอย ด้วยเหตุนี้ ยีนแต่ละตัวจึงถูกควบคุมโดยยีนเด่นหนึ่งยีนซึ่งส่งผลร้ายแรงถึงชีวิตแบบถอย การตายของมนุษย์กลายพันธุ์บางตัวเห็นได้จากข้อมูลเกี่ยวกับขนาดของครอก: สีเงินดำมีลูกสุนัข 4.5 ตัวต่อครอก, หน้าขาว 3.5 ตัว, แพลตตินัมและสีขาวจอร์เจียน - น้อยกว่า 3.5

เพื่อที่จะพิสูจน์ว่าการกลายพันธุ์เหล่านี้ส่งผลกระทบต่อยีนหนึ่งหรือยีนที่แตกต่างกัน จึงมีการดำเนินการข้าม โดยผลลัพธ์ที่ได้แสดงไว้ด้านล่าง การทดสอบอัลเลลิซึมใช้ไม่ได้ในกรณีนี้ เนื่องจากการกลายพันธุ์มีความโดดเด่น:

อธิบายการแยก กำหนดจีโนไทป์ทุกรูปแบบ

การวิเคราะห์

1. การแยกทางแยก 1 และ 2 สอดคล้องกับอัตราส่วน 1:1:1:1 (χ 2 = 5.83, p>0.10 สำหรับการข้าม 1, χ 2 = 0.55, p>0.90 สำหรับการข้าม 2) อาจเป็นผลมาจากหลายสาเหตุ

1. เนื่องจากในไม้กางเขน 1 และ 2 มีความแตกแยก 4 ระดับและอัตราส่วน 1:1:1:1 จึงสามารถสันนิษฐานได้ว่ารูปแบบที่ศึกษาแตกต่างกันในยีนเด่นที่สืบทอดมาสองยีนอย่างอิสระโดยมีผลร้ายแรงถึงชีวิตแบบถอยซึ่งมีปฏิกิริยาโต้ตอบตาม ประเภทของการเสริม ในกรณีนี้ ยีนตัวใดตัวหนึ่งจะแสดงด้วยอัลลีลที่โดดเด่นที่แตกต่างกันสองตัว

2. การแยกจากกันแบบ 1:1:1:1 อาจเป็นผลมาจากการเชื่อมโยงอย่างใกล้ชิดของยีนทั้งสองนี้หากไม่มีการข้ามระหว่างยีนทั้งสอง:

(ใน Punnett lattices จะมีการให้อนุมูลฟีโนไทป์ - ยีนที่แสดงผลกระทบต่อฟีโนไทป์)

3. ความแตกต่างของสีเกิดจากยีนเด่นสามยีนที่สืบทอดมาอย่างอิสระและส่งผลถึงตายแบบถอย ในการข้ามครั้งแรก (a) และครั้งที่สอง (b) การแยกจะเกิดขึ้นในยีนที่แตกต่างกันสองยีน

4. การแยกแบบ 1:1:1:1 อาจเป็นผลมาจากการเชื่อมโยงอย่างใกล้ชิดของยีนที่มีปฏิสัมพันธ์สามยีนโดยไม่มีการข้าม

* (ลำดับของยีนอาจแตกต่างกัน)

5. การแบ่งแยกในอัตราส่วน 1:1:1:1 อาจเป็นผลมาจากความแตกต่างในยีนหนึ่งๆ ซึ่งแสดงด้วยชุดของอัลลีลสี่ชุด โดยสามชุดในจำนวนนี้มีอิทธิพลที่ทำให้ถึงตายแบบถอย และยีนที่สี่เป็นแบบถอย:

เพื่อที่จะตัดสินใจเลือกระหว่างสมมติฐานเหล่านี้ จึงได้มีการทำไม้กางเขน - คนผิวขาวกับเงินดำ

หากลักษณะหนึ่งถูกควบคุมโดยยีนสองหรือสามยีน ดังนั้นด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เป็นอิสระ เราอาจคาดหวังว่าจะมีลักษณะฟีโนไทป์สี่ประเภท:

ควรได้รับผลลัพธ์ที่คล้ายกันในการผสมพันธุ์คนผิวขาวที่ได้รับจากสุนัขจิ้งจอกแพลตตินัมหรือจอร์เจียนกับตัวสีเงินดำ แต่แทนที่จะมีหน้าขาว ควรมีตัวแพลตตินัมปรากฏขึ้นซึ่งสามารถตรวจสอบได้ง่ายโดยการเขียนไม้กางเขนที่เกี่ยวข้อง

การแยกที่ได้จากการทดสอบข้าม - การปรากฏตัวของสุนัขจิ้งจอกขาวหน้าขาวและสุนัขจิ้งจอกขาวจอร์เจีย - สามารถอธิบายได้โดยการทำงานร่วมกันของยีนสอง (หรือสาม) ที่เชื่อมโยงกันอย่างใกล้ชิดหรือโดยการทำงานร่วมกันของอัลลีลสามตัวที่มีความแตกต่าง monogenic ระหว่างต้นฉบับ แบบฟอร์ม

การลดลงอย่างรวดเร็วในความมีชีวิตของสุนัขจิ้งจอกขาวดังที่กล่าวไว้ในการทดลอง พูดถึงการกระทำของการกลายพันธุ์ของอัลลีล เนื่องจากในกรณีนี้ สุนัขจิ้งจอกสีขาวเป็นสารประกอบทางจีโนไทป์ของการกลายพันธุ์ที่โดดเด่นสองแบบของยีนหนึ่งยีน ซึ่งทั้งคู่มีผลร้ายแรงถึงตายเป็นการยากที่จะคาดหวังว่าความสามารถในการมีชีวิตจะลดลงเมื่อยีนสองตัวที่มีปฏิสัมพันธ์กัน (การเติมเต็ม) ดังนั้น พวกเขาจึงสรุปว่าสุนัขจิ้งจอกสีขาว หน้าขาว สีขาวจอร์เจียน แพลตตินั่ม และสีเงินดำนั้นถูกควบคุมโดยชุดอัลลีลของยีนหนึ่งยีน ซึ่งมีสามยีนที่โดดเด่นและส่งผลถึงตายแบบถอย จีโนไทป์ของสุนัขจิ้งจอก: สีขาว A 1 / A 2, A 1 / A 3, A 2 / A 3; หน้าขาว A 1/a; แพลทินัม A 3/a; จอร์เจียนไวท์ A 2/a; สีเงิน-ดำ a/a (อ้างอิงจาก Belyaev et al., 1973)

ก็ควรจะเน้นย้ำว่า ด้วยอัลเลลิซึมหลายตัวในกรณีของเฮเทอโรไซโกซิตีของรูปแบบดั้งเดิม จำนวนคลาสฟีโนไทป์สูงสุดในการแยกอาจไม่ใช่ 3 แต่เป็น 4เช่นเดียวกับกรณีที่อธิบายไว้ข้างต้น ในประชากร จำนวนจีโนไทป์ที่เป็นไปได้ที่มีอัลลีลิซึมหลายตัวเพิ่มขึ้นหลายเท่า สามารถกำหนดได้โดยสูตร: 1 / 2n (n+1) โดยที่ n คือจำนวนอัลลีล ตัวอย่างเช่น หากมีอัลลีล 7 ตัวสำหรับทีหนึ่ง จำนวนจีโนไทป์ที่เป็นไปได้ในประชากรจะเป็น 28: 1/2 × 7 × 8 = 28

ผลกระทบของการกลายพันธุ์ที่ทำให้ถึงตายแบบถอยต่อการแยกตัว

ออโตโซมแบบถอยและการเชื่อมโยงทางเพศบินไปทำให้เกิดการตายของโฮโมไซโกตในลูกผสมของเฮเทอโรไซโกตจนเป็นอันตรายถึงชีวิต พวกมันสามารถมีอิทธิพลต่อการแยกยีนที่เชื่อมโยงกับความตายได้ ในกรณีนี้ อัตราส่วนของลูกหลานในการแยกขึ้นอยู่กับระยะห่างระหว่างยีนที่กำลังศึกษาและอันตรายถึงชีวิต เช่นเดียวกับ เกี่ยวกับประเภทของเฮเทอโรไซโกต - ในยีนซิสหรือทรานส์ตำแหน่งจะถูกนำเข้าสู่เฮเทอโรไซโกต เพื่อระบุการเสียชีวิต โดยปกติจะทำการทดสอบแบบผสมหลายแบบ ตัวอย่างการวิเคราะห์การบินคือปัญหาข้อที่ III.4

ปัญหาหมายเลข III.4

ในสายดรอสโซฟิล่าจากบรรทัดที่ 100 ซึ่งมีการกลับด้าน ตัวเมียครึ่งหนึ่งมีลำตัวสีเทา ครึ่งหนึ่งเป็นสีเหลือง และตัวเมียสีเหลืองกลายเป็นหมัน ตัวผู้ทุกตัวในสายนี้มีสีเหลือง อัตราส่วนของผู้หญิงต่อผู้ชายแตกต่างจากปกติ เหมือนเป็นการแบ่ง 2🙋‍♀️:1♂♂ มีการเสนอว่าการไม่มีเพศชายในบรรทัดที่ 100 อาจเกิดจากการมีตัวเมียสีเทาอยู่บนโครโมโซม X ซึ่งเห็นได้ชัดว่าเป็นเฮเทอโรไซกัส - เส้นจะแยกออกเป็นตัวเมียสีเทาและสีเหลือง เพื่อสร้างโครงสร้างทางพันธุกรรมของสายนี้และทดสอบสมมติฐานของการมีอยู่ของอันตรายถึงชีวิตในโครโมโซม X ของเพศหญิง ได้มีการดำเนินการข้าม โดยผลลัพธ์ที่ได้แสดงไว้ด้านล่าง

ไม้กางเขนซึ่งกันและกัน

ตัวเมียสีเทาจาก F 1 คือ เป็นรายบุคคลข้ามกับตัวผู้สีเหลืองจากสายที่ 100

การวิเคราะห์

จากการวิเคราะห์เราจะเขียนโครงร่างของทางแยกทั้งหมด

สมมติฐานที่นำเสนออธิบายผลลัพธ์ทั้งหมดได้ค่อนข้างดี อย่างไรก็ตาม คำถามเกี่ยวกับสาเหตุของการเป็นหมันของตัวเมียสีเหลืองในบรรทัดที่ 100 ยังไม่ชัดเจน เราขอเชิญชวนผู้อ่านให้คิดถึงคำถามนี้และเสนอสมมติฐานบางประการเพื่ออธิบาย

ยู พืชการกลายพันธุ์แบบถอยหลายๆ ประการเกี่ยวข้องกับการขาดหรือไม่มีคลอโรฟิลล์ ซึ่งทำให้พืชมีชีวิตลดลงหรือทำให้พืชตายในระยะต่างๆ ของการพัฒนา สิ่งนี้ทำให้เกิดการเบี่ยงเบนในการแยก แต่ยังจำเป็นต้องคำนึงถึงการแยกไม่เพียง แต่ในต้นกล้าเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการพัฒนาในระยะหลังด้วยเพื่อกำหนดสัดส่วนการตายของพืชและลักษณะของการถ่ายทอดลักษณะ ดังนั้นข้าวโพดจึงเป็นโฮโมไซกัสสำหรับยีน wd (อาการขาดสีขาว)มีต้นกล้าสีขาว (แยกบนต้นกล้า 3/4 สีเขียว: 1/4 สีขาว) อย่างไรก็ตาม หลังจากผ่านไป 1-3 สัปดาห์ พืชสีขาวทั้งหมดก็จะตายไปหลังจากใช้สารอาหารสำรองของเมล็ดจนหมด และในขั้นตอนการพัฒนาพืชขั้นสูงสุด รอยแยกจะหายไป - 3 สีเขียว: 0 สีขาว การกลายพันธุ์ที่คล้ายกันนี้เป็นที่รู้จักในถั่วลันเตา ข้าวบาร์เลย์ ข้าวไรย์ ข้าวสาลี ฯลฯ

การกลายพันธุ์อื่น ๆ ทำให้เกิดการเสียชีวิตของบุคคลเพียงบางส่วนในระยะหนึ่งของการพัฒนาซึ่งนำไปสู่การลดลงของสัดส่วนการถอยในการแยกและการเปลี่ยนแปลงอัตราส่วนของฟีโนไทป์ - 4:1, 5:1 เป็นต้น อัตราส่วนเหล่านี้แตกต่างกันไป เนื่องจากตามกฎแล้ว ความมีชีวิตของสายพันธุ์กลายนั้นขึ้นอยู่กับเงื่อนไขเป็นส่วนใหญ่

ในมนุษย์ความมีชีวิตและความตายลดลงเนื่องจากการกระทำของการกลายพันธุ์แบบถอยที่ปรากฏในช่วงเวลาต่าง ๆ ของการเกิดเอ็มบริโอและในระยะต่าง ๆ ของการพัฒนา สาเหตุของการมีชีวิตอยู่ได้ลดลงและผลกระทบร้ายแรงอาจสัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ของยีนและความผิดปกติของโครโมโซม การวิเคราะห์ทางไซโตเจเนติกส์ของเอ็มบริโอที่แท้งช่วยให้เราสามารถระบุสาเหตุการเสียชีวิตของตัวอ่อนจำนวนมากได้ โดยเฉลี่ยแล้ว เนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซมในทุกระยะของการตั้งครรภ์ จึงมีการทำแท้งโดยธรรมชาติมากกว่า 42% โดยทารกแรกเกิดที่มีความผิดปกติของโครโมโซมจะเสียชีวิตในช่วงปีแรกและปีต่อ ๆ ไปอย่างมีนัยสำคัญ

ในบรรดาการกลายพันธุ์ของยีนที่อันตรายถึงชีวิตซึ่งนำไปสู่การตายของทารกในครรภ์หรือการเสียชีวิตในวัยเด็ก เราสามารถระบุการกลายพันธุ์แบบถอยที่ทำให้เกิดธาลัสซีเมีย โรคโลหิตจางชนิดเคียว ซิสติกไฟโบรซิส โรคไอซีไทโอซิสที่มีมาแต่กำเนิด ภาวะไม่มีสมอง (ไม่มีสมอง) ภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย ฯลฯ

เพื่อศึกษาการกลายพันธุ์ที่อันตรายถึงชีวิตหรือลดการมีชีวิตในมนุษย์ วิธีการวิเคราะห์ทางไซโตจีเนติกส์และชีวเคมี การศึกษาโครงสร้างและกิจกรรมของเอนไซม์ในสุขภาพและโรค รวมถึงในพาหะเฮเทอโรไซกัส ถูกนำมาใช้กันอย่างแพร่หลาย โครมาโทกราฟี อิเล็กโตรโฟรีซิสชนิดต่างๆ

ยีนร้ายแรงคือยีนกลายพันธุ์ที่ทำให้บุคคลเสียชีวิตก่อนที่จะถึงวัยเจริญพันธุ์ พวกเขาสามารถครอบงำ ถอย หรือเชื่อมโยงกับเพศ พวกมันมักจะแสดงผลในสถานะโฮโมไซกัส; ในสถานะเฮเทอโรไซกัสพวกมันจะลดการมีชีวิตลง การแทรกซึมคือความสามารถของยีนในการแสดงออกทางฟีโนไทป์ โดยแสดงเป็น % และอาจสมบูรณ์หรือไม่สมบูรณ์ก็ได้ สมบูรณ์ – ในประชากรทุกคนที่มียีนที่กำหนด ยีนจะแสดงออกมาเป็นลักษณะหนึ่ง ไม่สมบูรณ์ - บุคคลบางคนมียีน แต่ไม่แสดงออกมาภายนอก การแสดงออกคือระดับของการสำแดงลักษณะเช่น ลักษณะเดียวกันจะแสดงออกด้วยความรุนแรงที่แตกต่างกันในแต่ละบุคคล

เมื่อมียีนอันตรายที่แตกต่างกัน สิ่งมีชีวิตจะตายในระยะการพัฒนาที่ต่างกัน ตามกฎแล้วผลร้ายแรงของยีนดังกล่าวจะด้อยลงเช่น ปรากฏตัวเฉพาะเมื่ออยู่ในสถานะโฮโมไซกัสเท่านั้น เมื่อการกลายพันธุ์ที่มีผลร้ายแรงร้ายแรงเกิดขึ้น สิ่งมีชีวิตจะตายโดยไม่มีลูกหลาน

อย่างไรก็ตาม มีหลายกรณีที่ยีนที่เป็นอันตรายถึงชีวิตซึ่งทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่มองเห็นได้ในสถานะเฮเทอโรไซกัส แม้จะมีประโยชน์ในมุมมองทางเศรษฐกิจก็ตาม ดังนั้นในบรรดาแกะพันธุ์ Karakul จึงมีสัตว์ที่มีสีผิวสีเทาเงินที่สวยงามซึ่งมีราคาแพงกว่าพันธุ์ Karakul สีดำทั่วไป เมื่อผสมพันธุ์แกะสีเทากับแกะสีเทาปรากฎว่าพวกมันมักจะเป็นเฮเทอโรไซกัสเสมอ เมื่อศึกษาสาเหตุของปรากฏการณ์นี้ พบว่า ในบรรดาลูกแกะสีเทาที่ได้จากการผสมข้ามพันธุ์ดังกล่าว ประมาณ 1/3 หรือประมาณ 25% ของลูกทั้งหมด ล้มป่วยด้วยโรคแก้วหูอักเสบเรื้อรังและเสียชีวิต สาเหตุของโรคคือการรบกวนการทำงานของระบบประสาทกระซิก เมื่อแกะสีเทาผสมกับแกะดำหรือแกะสีเทากับแกะดำ ลูกแกะจะออกลูกแกะสีเทา 50% และลูกแกะสีดำ 50% และลูกแกะสีเทาก็ไม่ป่วย ปรากฎว่าในสภาวะโฮโมไซกัส ยีนที่ทำให้เกิดสีเทามีผลร้ายแรงถึงตาย

สุนัขจิ้งจอกมีสีขนที่มีคุณค่า - แพลตตินัม ซึ่งเกิดจากยีนเด่นซึ่งในสถานะโฮโมไซกัส จะทำให้เอ็มบริโอตายในระยะแรกของการพัฒนา ในกรณีเช่นนี้ อัตราส่วนของฟีโนไทป์ในรุ่นที่สองจะเปลี่ยนไป เนื่องจากในรูปแบบที่โดดเด่นทั้งสาม รูปแบบหนึ่ง (homozygous สำหรับยีนที่อันตรายถึงชีวิต) จะตาย ซึ่งเป็นผลมาจากอัตราส่วนของฟีโนไทป์กลายเป็น 2:1

การแยกที่คล้ายกันถูกบันทึกไว้ในปลาคาร์พกระจกซึ่งมีการสังเกตการสืบทอดของการพัฒนาเกล็ด: มันถูกเก็บรักษาไว้ที่กึ่งกลางของร่างกายเท่านั้นส่วนที่เหลือจะเปลือยเปล่าซึ่งเป็นสาเหตุที่เรียกว่าเชิงเส้น เมื่อปลาคาร์พเชิงเส้นถูกผสมข้ามกัน ลูกจะถูกแบ่งในอัตราส่วน 2 เส้นตรงเสมอ: 1 ด้วยเกล็ดปกติ เนื่องจากเอ็มบริโอโฮโมไซกัสสำหรับยีนที่ทำให้เกิดการพัฒนาของเกล็ดจะตายในช่วงแรกของการพัฒนา

ในไก่ที่เป็นโฮโมไซกัสสำหรับอัลลีลที่ทำให้ขนม้วนงอ การพัฒนาของขนที่ไม่สมบูรณ์จะมีผลกระทบทางฟีโนไทป์หลายประการ ไก่เหล่านี้มีฉนวนกันความร้อนไม่เพียงพอและต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการหนาวสั่น เพื่อชดเชยการสูญเสียความร้อน พวกเขาพัฒนาการปรับตัวทางโครงสร้างและสรีรวิทยาหลายอย่าง แต่การปรับตัวเหล่านี้ไม่ได้ผลและมีอัตราการตายสูงในหมู่ไก่เหล่านี้

ผลกระทบของยีนที่อันตรายถึงชีวิตนั้นเห็นได้ชัดเจนในการถ่ายทอดสีขนของหนู หนูป่ามักจะมีขนสีเทาเหมือนหนูบางชนิด แต่หนูบางตัวก็มีขนสีเหลือง การผสมข้ามระหว่างหนูสีเหลืองทำให้เกิดทั้งหนูเหลืองและหนูบางชนิดในอัตราส่วน 2:1 คำอธิบายเดียวที่เป็นไปได้สำหรับผลลัพธ์เหล่านี้คือสีขนสีเหลืองมีความโดดเด่นในหนูบางชนิด และหนูสีเหลืองทุกตัวมีลักษณะเป็นเฮเทอโรไซกัส ความสัมพันธ์แบบ Mendelian ที่ไม่ปกติอธิบายได้จากการตายของหนูสีเหลืองโฮโมไซกัสก่อนเกิด การผ่าซากหนูสีเหลืองที่ตั้งท้องผสมกับหนูสีเหลืองเผยให้เห็นลูกสีเหลืองที่ตายแล้วในมดลูก หากผสมข้ามหนูเหลืองและหนูบางชนิด จะไม่มีหนูเหลืองตายในมดลูกของหญิงตั้งครรภ์ เนื่องจากการผสมข้ามพันธุ์เช่นนี้จึงไม่สามารถมีลูกหลานที่เป็นโฮโมไซกัสสำหรับยีนขนสัตว์สีเหลืองได้

การเปลี่ยนแปลงในการแบ่งแยกฟีโนไทป์ในอัตราส่วน 3:1 ในเจเนอเรชั่นที่สองของโมโนไฮบริดครอสสัมพันธ์กับความสามารถในการมีชีวิตที่แตกต่างกันของไซโกต F2 ความมีชีวิตที่แตกต่างกันของไซโกตอาจเกิดจากการมียีนที่อันตรายถึงชีวิต ยีนที่ทำให้ถึงตายคือยีนที่ทำให้เกิดการรบกวนในการพัฒนาสิ่งมีชีวิต ซึ่งนำไปสู่การตายหรือความผิดปกติ

การศึกษาความผิดปกติแต่กำเนิดแสดงให้เห็นว่า การตายของแต่ละบุคคลมีความแตกต่างกันและอาจเกิดขึ้นได้ในระยะการพัฒนาที่ต่างกันด้วยยีนที่ทำให้ถึงตายที่แตกต่างกัน

ตามการจำแนกประเภทที่เสนอโดย Rosenbauer (1969) ยีนที่ทำให้ 100% ของบุคคลเสียชีวิตก่อนที่จะถึงวัยเจริญพันธุ์เรียกว่าความตาย มากกว่า 50% เรียกว่าไม่ถึงตาย (กึ่งถึงตาย) และน้อยกว่า 50% เรียกว่า subvital อย่างไรก็ตาม ควรสังเกตว่าการแบ่งส่วนนี้เป็นไปตามอำเภอใจและบางครั้งก็ไม่มีขอบเขตที่ชัดเจน ตัวอย่างคือการเปลือยเปล่าที่เชื่อมโยงกับเพศสัมพันธ์ในไก่ ลูกไก่เปลือยเกือบครึ่งหนึ่งตายในช่วง 2-3 วันสุดท้ายของการฟักตัว ในบรรดาลูกไก่ที่ฟักออกมา ประมาณครึ่งหนึ่งจะตายก่อนอายุ 6 สัปดาห์หากเลี้ยงที่อุณหภูมิ 32-35 °C แต่หากอุณหภูมิในพ่อแม่พันธุ์เพิ่มขึ้น 5.5 °C ลูกไก่เปล่าก็จะตายในจำนวนน้อยลงอย่างมาก 4-- หลังจากผ่านไป 5 เดือน ลูกไก่ที่เปลือยเปล่าจะมีขนกระจัดกระจายและสามารถทนต่ออุณหภูมิที่ค่อนข้างต่ำได้

ภายใต้สภาพธรรมชาติ การกลายพันธุ์นี้มีแนวโน้มที่จะเป็นอันตรายถึงชีวิตและทำให้นกเสียชีวิต 100% ตัวอย่างข้างต้นแสดงให้เห็นว่าธรรมชาติของการปรากฏตัวของยีนกึ่งอันตรายนั้นขึ้นอยู่กับสภาพแวดล้อมเป็นส่วนใหญ่

ยีนร้ายแรงสามารถเด่นหรือด้อยได้ ในบรรดาปัจจัยอันตรายประการแรกๆ มีการค้นพบอัลลีลที่ทำให้หนูมีสีเหลือง ยีนสีเหลืองมีความโดดเด่น (Y) อัลลีลด้อย (y) ในสถานะโฮโมไซกัสทำให้เกิดสีดำ การผสมหนูสีเหลืองเข้าด้วยกันทำให้เกิดหนูสีเหลืองสองส่วนและส่วนหนึ่งของหนูสีดำ กล่าวคือ ผลลัพธ์ที่ได้คือการแบ่งเป็น 2:1 ไม่ใช่ 3:1 ตามกฎของเมนเดล ปรากฎว่าหนูตัวเต็มวัยทุกตัวมีเฮเทอโรไซกัส (ปปป) เมื่อผสมข้ามกันน่าจะผลิตส่วนหนึ่งของลูกหลานโฮโมไซกัสเป็นสีเหลือง (IT) แต่จะตายในช่วงเอ็มบริโอ ส่วนของเฮเทอโรไซโกต (Yy) สองส่วนจะเป็นสีเหลืองและส่วนหนึ่งของโฮโมไซโกตสำหรับ ลักษณะด้อย (yy) จะเป็นสีดำ รูปแบบการข้ามมีลักษณะดังนี้:

ในทำนองเดียวกันสีขนสีเทานั้นสืบทอดมาจากแกะ Karakul (Sokolskie, Malich ฯลฯ ) สีแพลตตินัมในสุนัขจิ้งจอก การกระจายขนาดในปลาคาร์พเชิงเส้น ฯลฯ

ยีนที่ทำให้ถึงตายโดยส่วนใหญ่แล้วจะเป็นยีนด้อย ดังนั้นจึงอาจแฝงตัวอยู่ได้เป็นเวลานาน

สัตว์ที่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์และมีลักษณะฟีโนไทป์เป็นปกติสามารถเป็นพาหะของยีนที่ทำให้ถึงตายได้ ซึ่งจะตรวจพบผลกระทบเมื่อมีการเปลี่ยนสถานะเป็นโฮโมไซกัสเท่านั้น ยีนอันตรายส่วนใหญ่มักจะผ่านเข้าสู่สภาวะโฮโมไซกัสในระหว่างการผสมพันธุ์ ในการเลี้ยงสัตว์ในการผสมพันธุ์ม้า มีกรณีลูกม้าตาย 25 ตัวในวันที่ 2-4 หลังคลอด จากความผิดปกติทางทวารหนัก - ไม่มีทวารหนัก (Atresia ani) ปรากฎว่าพ่อม้าและตัวเมียทุกตัวที่ให้กำเนิดลูกที่ผิดปกตินั้นสืบเชื้อสายมาจากม้าตัวเดียวกัน เขาเป็นเฮเทอโรไซกัสสำหรับยีนอันตราย (LI) ในตอนแรก ม้าตัวนี้เมื่อผสมกับตัวเมียปกติ (LL) ให้กำเนิดลูกที่มีฟีโนไทป์ปกติ แต่ในแง่ของจีโนไทป์ ครึ่งหนึ่งของลูกเป็นปกติ (LL) และครึ่งหนึ่งเป็นเฮเทอโรไซกัส (LI) โดยอุ้ม ความโน้มเอียงแบบถอย (0 ยีนที่อันตรายถึงชีวิตในการผสมพันธุ์สัตว์เฮเทอโรไซกัส (Y x Y) ลูกบางตัวปรากฏตัวขึ้นเป็นโฮโมไซกัสสำหรับยีนที่อันตรายถึงชีวิต (II) โดยมีความผิดปกติทางทวารหนัก พวกเขาทั้งหมดเสียชีวิต

ความผิดปกติหลายสิบประการเป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วในสัตว์เลี้ยงในฟาร์ม ซึ่งเกิดขึ้นซึ่งสัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ของยีนด้อยหรือยีนเด่น ความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นในประชากรแต่ละกลุ่มที่มีความถี่ต่างกันซึ่งขึ้นอยู่กับความเร็วของกระบวนการกลายพันธุ์ ระบบการผสมพันธุ์ของสัตว์ เป็นต้น ความรู้เกี่ยวกับรูปแบบเฉพาะของความผิดปกติแต่กำเนิดในสัตว์แต่ละชนิดตลอดจนความถี่ของการเกิดในสัตว์แต่ละชนิด แต่ละสายพันธุ์ เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับสัตวแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในการคัดเลือกการป้องกันการแพร่กระจายของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม

ความผิดปกติในวัว ลักษณะทางชีววิทยาของสัตว์ชนิดนี้มีขนสั้นและสุกค่อนข้างช้า โดยปกติวัวจะออกลูกหนึ่งตัว ซึ่งจะครบกำหนดทางเพศและสรีรวิทยาเพียง 1.5 ปีเท่านั้น ดังนั้นระยะเวลาระหว่างการคลอดลูกครั้งแรกของแม่และลูกสาวจึงเฉลี่ยอยู่ที่ 5 ปี เป็นผลให้การปรากฏตัวของลูกหลานที่ผิดปกติในฝูงสามารถลดระดับการสืบพันธุ์และความเข้มข้นของการคัดเลือกพันธุ์ปศุสัตว์ได้อย่างมาก มีการศึกษาชามาเลียที่มีมา แต่กำเนิดหลากหลายชนิดซึ่งกำหนดโดยยีนที่ทำให้ถึงตาย กึ่งถึงตาย และยีนใต้วัย ได้รับการศึกษาในโค ความผิดปกติ 46 รายการรวมอยู่ในรายการข้อบกพร่องร้ายแรงระหว่างประเทศภายใต้รหัส A (ตารางที่ 43) ความถี่สัมพัทธ์ของความผิดปกติบางประเภทในแต่ละสายพันธุ์หรือประชากรอาจแตกต่างกันไป ในสายพันธุ์ Kostroma ตามข้อมูลของเรา ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่บันทึกไว้บ่อยที่สุดของศีรษะคือการทำให้กรามสั้นลง (ตารางที่ 44) ในสายพันธุ์ Yaroslavl - syndactyly ในสายพันธุ์ Kholmogory - การหดตัวของกล้ามเนื้อใน Black-and- สีขาว - ไส้เลื่อนสะดือ ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางพบได้บ่อยที่สุด (21%) ในโคในประเทศเยอรมนี

อันดับที่สองในความถี่ของการลงทะเบียน (14%) ถูกครอบครองโดยความผิดปกติที่ซับซ้อน - การรวมกันของไส้เลื่อนสะดือที่มีช่องท้องแหว่งและทารกในครรภ์โดยรวม ความถี่ของความผิดปกติ หรือเปอร์เซ็นต์ของลูกหลานที่ผิดปกติต่อจำนวนทั้งหมด ภายในประชากรที่เฉพาะเจาะจงอาจแตกต่างกันมาก และตามการประมาณการโดยเฉลี่ยแล้วจะต้องไม่เกิน 1% อย่างไรก็ตาม ตัวบ่งชี้นี้ขึ้นอยู่กับความสมบูรณ์และความถูกต้องของความผิดปกติในการบันทึก ดังนั้นในเยอรมนี หลังจากจัดการบัญชีที่ชัดเจน พวกเขาจึงสรุปว่าความถี่ของความผิดปกติเพิ่มขึ้นหลายเท่า คำถามคือ: ความผิดปกติทั้งหมดคล้อยตามการสังเกตด้วยสายตาได้หรือไม่? เห็นได้ชัดว่าไม่ใช่ทั้งหมด ดังนั้นในสายพันธุ์โคสโตรมา ความถี่เฉลี่ยของความผิดปกติทุกรูปแบบตลอดระยะเวลา 12 ปีจึงอยู่ที่ 1.15% ความถี่ของการเสียชีวิตของครอกโดยรวม (แท้ง ลูกตายคลอด ผิดปกติ ลูกโคที่ตายแล้วโดยไม่มีข้อบกพร่องที่มองเห็นได้) ในฟาร์มนี้คือ 10.2% สัดส่วนหนึ่งของการเสียชีวิตนี้ยังเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนที่ไม่ทำให้เกิดข้อบกพร่องทางสัณฐานวิทยา แต่เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญและความผิดปกติอื่น ๆ ซึ่งการระบุสามารถทำได้โดยวิธีพิเศษเท่านั้น

ผู้ผลิตสามารถมีบทบาทพิเศษในการแพร่กระจายความผิดปกติทางพันธุกรรมทั้งในโคและสัตว์ชนิดอื่น จากพ่อพันธุ์แต่ละตัวที่มีการผสมเทียมสามารถหาลูกหลานได้นับร้อยนับพันต่อปี ด้วยเหตุนี้จึงได้ลูกโคจำนวน 100,000 ตัวจากวัวตัวหนึ่งในต่างประเทศ หากพ่อพันธุ์ดังกล่าวกลายเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ของยีน มันจะแพร่กระจายไปทั่วสายพันธุ์อย่างรวดเร็ว นี่คือตัวอย่างบางส่วนจากข้อเท็จจริงมากมายที่อธิบายไว้ในวรรณกรรม อันเป็นผลมาจากการใช้งานอย่างเข้มข้นของเจ้าชายอดอล์ฟวัวที่นำเข้ามายังสวีเดนและการผสมพันธุ์โดยธรรมชาติกับเขาในเวลาต่อมา ความถี่ของการไม่มีขนในฝูงสวีเดนบางตัวมีมากกว่า 5% สถานการณ์เดียวกันนี้เกิดขึ้นในสวีเดนหลังจากการนำเข้าวัว Gallus ซึ่งกลายเป็นพาหะของยีนเฮเทอโรไซกัสทำให้ไม่มีแขนขา

ในลูกของวัวพันธุ์ Black-and-White และ Charolais แต่ละตัวในสหรัฐอเมริกาและเยอรมนี มีการบันทึกกรณีการเกิดของลูกวัวแคระด้วยความถี่ 23.3 และ 22.2% ตามลำดับ ในอดีต ในเชโกสโลวะเกียเมื่อตรวจสอบลูกหลานของพ่อพันธุ์ 166 ตัวพบว่า 43 ตัวในจำนวนนั้นเป็นพาหะของยีนที่อันตรายถึงชีวิต ในวัวตัวหนึ่งซึ่งเป็นพาหะของ "ปากแหว่ง" ที่ผิดปกติที่โดดเด่น - ข้อบกพร่องนี้ปรากฏในหมู่วัว 44% และโคสาว 71% จากลูกหลานของเขา

ในสายพันธุ์โคสโตรมา เราได้วิเคราะห์การแพร่กระจายของขากรรไกรล่างที่สั้นลงและมีลักษณะคล้ายปั๊กผ่านวัว Burkhan ซึ่งตัวเขาเองมีลูกวัวที่มีข้อบกพร่องในลูกหลานของเขา ลูกชาย หลานชาย เหลน ลูกหลานหญิง ก็ให้กำเนิดบุตรที่ผิดปกติเช่นกัน (รูปที่ 57) ลูกโคส่วนใหญ่ได้มาจากการผสมพันธุ์และการผสมพันธุ์ของพ่อแม่ที่มีฟีโนไทป์ปกติและมีบรรพบุรุษร่วมกัน ดังนั้นเราจึงสรุปได้ว่าความผิดปกตินี้มีรูปแบบการสืบทอดแบบถอย จากตัวเลขดังกล่าวแสดงให้เห็นว่า ลูกวัวที่มีข้อบกพร่องจำนวนมากที่สุดได้รับการจดทะเบียนในลูกของวัว Zheton 3501 (หลานชายของวัว Burkhan) เมื่อใช้ในฟาร์มเชิงพาณิชย์ ซึ่งวัวบางตัวมียีนด้อยแบบเดียวกันในจีโนไทป์ของพวกมัน

ความผิดปกติในสุกร รายชื่อข้อบกพร่องร้ายแรงในสุกรระหว่างประเทศประกอบด้วยความผิดปกติทางพันธุกรรม 18 รายการ ส่วนหลักเกิดจากยีนด้อยของออโตโซม (ตารางที่ 45) ความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถมีบทบาทสำคัญในพยาธิสภาพของสุกรได้ ลองดูตัวอย่างบางส่วนดังกล่าว ในสเปน การศึกษาลูกสุกร 23,449 ตัวจากครอก 2,399 ตัวที่ได้รับจากหมูป่าพันธุ์ Duroc, Yorkshire, Hampshire และ White Chester เปิดเผยตามลำดับ 6.21; 6.02; 9.66; 2^62% ของครอกที่ผิดปกติ

อ้างอิงจากข้อมูลของ Olivier (1979) ความผิดปกติทางพันธุกรรม 7 ประการของผิวหนัง โครงกระดูก 17 ประการ ดวงตา 3 ประการ ประสาทและกล้ามเนื้อ 13 ประการ เลือด 6 ประการ การเผาผลาญของฮอร์โมน 6 ประการ ระบบย่อยอาหาร 5 ประการ และ มีการอธิบายระบบสืบพันธุ์ในสุกร ความผิดปกติหลัก ได้แก่ cryptorchidism ไส้เลื่อน pseudohermaphroditism ฯลฯ ผู้เขียนการศึกษาเชื่อว่าความผิดปกติเหล่านี้เป็นผลมาจากการกระทำของยีนหนึ่งตัวในระยะต่าง ๆ ของการสร้างเอ็มบริโอ

ในเดนมาร์ก มีการศึกษาลูกสุกรที่ตายแล้ว 6,669 ตัวจากครอก 2,936 ตัวในช่วงระยะเวลาสองปี เพื่อระบุลักษณะและความถี่ของความผิดปกติแต่กำเนิด ตรวจพบความผิดปกติต่างๆ ในลูกสุกรที่เกิด 1.4% หรือ 6.2% ของลูกสุกรที่ถูกฆ่าก่อนหย่านม ในระหว่างการตรวจชันสูตรศพ พบว่า 25.9% ของลูกสุกรผิดปกติมีลิ้นหัวใจที่ยังไม่พัฒนา ทวารหนักไม่ปิด การตีบใต้หลอดเลือดหัวใจตีบ หลอดเลือดหัวใจตีบ และข้อบกพร่องอื่น ๆ ของระบบหัวใจและหลอดเลือด พบความผิดปกติของพัฒนาการต่างๆ ของระบบมอเตอร์ในลูกสุกรร้อยละ 23.4 ตรวจพบความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางในลูกสุกร 5.9% รวมถึงสมองที่แยกออกเป็นสองส่วนและต่อมลูกหมากในสมอง การเจริญเติบโตของทวารหนักลำไส้เล็กหรือการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์พบในลูกสุกร 30% และไส้เลื่อนและน้ำในช่องท้องต่างๆ - ใน 6.8% “ปากแหว่ง” เพดานโหว่ โรคจมูกอักเสบ และความผิดปกติอื่น ๆ ของส่วนหน้าของศีรษะพบใน 6.1%; กระเทย, ท่อไตแหว่ง, hydrocele ของไตและท่อปัสสาวะ - ใน 1.7% ของลูกสุกร ความผิดปกติเหล่านี้ปรากฏในลูกหลานของพ่อพันธุ์แต่ละตัวในระหว่างการผสมพันธุ์ซึ่งบ่งบอกถึงลักษณะทางพันธุกรรมของการเกิดขึ้นของพวกมัน

Fridin และ Newman ได้รับหลักฐานที่น่าเชื่อถือมากเกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรมของ cryptorchidism ในสุกร ตามข้อมูลของพวกเขา ในแคนาดา พบว่ามีการเข้ารหัสลับแบบฝ่ายเดียวและทวิภาคีใน 1-2% ของหมูป่าทั้งหมดที่เข้าสู่ตลาดทุกปี ผู้เขียนได้ข้าม cryptorchids กับแม่และน้องสาวของพวกเขา ลูกหลานจากไม้กางเขนดังกล่าวผสมพันธุ์กัน จากการคัดเลือกและการคัดเลือกดังกล่าว ความถี่ของการเข้ารหัสลับในสัตว์ทดลองของสายพันธุ์ยอร์กเชียร์เพิ่มขึ้นเป็นค่าเฉลี่ย 42.9% และโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อใช้ผู้ผลิตสองราย เมื่อตรวจลูกสุกรในสหรัฐอเมริกาในหนึ่งปี พบสัตว์ประมาณ 400,000 ตัวที่มีไส้เลื่อนอัณฑะ

การสังเกตแสดงให้เห็นว่าสาเหตุของภาวะเจริญพันธุ์บกพร่องในหมูป่ามักเกิดจากภาวะ hypoplasia ของอัณฑะ นักวิจัยจากเยอรมนีระบุว่าความถี่ของความผิดปกตินี้คือ 19.6% เหลือหมูป่าจำนวน 30 ตัวเพื่อการสืบพันธุ์

Va แต่ละคนครอบคลุมตั้งแต่ 4 ถึง 40 ราชินี (รวม 439 หัว) แต่มีเพียงสี่คนเท่านั้นที่ให้กำเนิดลูกหลาน จากการวิเคราะห์พบว่ารูปแบบทางพยาธิวิทยาของตัวอสุจิในหมูป่าเหล่านี้อยู่ที่ 80-100% สัตว์ที่ผิดปกติทั้ง 30 ตัวมีบรรพบุรุษร่วมกัน ซึ่งบ่งบอกถึงลักษณะทางพันธุกรรมของภาวะอัณฑะ hypoplasia และข้อบกพร่องในการสร้างอสุจิ

การมีอยู่ของหัวนมปล่องในสุกรถือเป็นข้อบกพร่องร้ายแรงประการหนึ่ง เนื่องจากลูกสุกรไม่ได้รับนมจากพวกมัน จากข้อมูลของ Bavarian Institute of Animal Husbandry (เยอรมนี) ความถี่ของความผิดปกตินี้ใน German Landraces คือ 6.6% ตามที่ระบุไว้โดย P. N. Kudryavtsev และคณะ (MVA) จำนวนสุกรที่มีจุกนมปล่องไม่ได้ใช้งานเพิ่มขึ้นในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา จำนวนหัวนมดังกล่าวมีตั้งแต่ 1 ถึง 8 ลูกหมูที่ได้รับหัวนมปล่องจะตาย

Craterity เป็นลักษณะที่เกิดจากยีนด้อยของออโตโซมหนึ่งยีน สิ่งนี้ได้รับการทดสอบโดย P. N. Kudryavtsev และคณะ ก่อนหน้านี้ ได้มีการระบุหมูป่าและสุกรสาวที่เป็นพาหะของความผิดปกติ (KchKch) บุคคลปกติแต่เป็นเฮเทอโรไซกัส (KchKch) ซึ่งผลิตลูกหมูที่มีปล่องภูเขาไฟในลูกหลาน และหมูโฮโมไซกัสปกติ (KhKch) ผู้เขียนได้ทำการผสมข้ามระหว่างกลุ่มสัตว์เหล่านี้ . ในตัวแปรแรก มีเขื่อนโฮโมไซกัสปกติ 27 เขื่อนผสมกับหมูป่า 15 ตัว ลูกทั้งหมด 258 คนเป็นปกติ ในตัวเลือกที่สอง โดยที่พ่อแม่คนหนึ่งเป็นโฮโมไซกัส (KchKch) และอีกตัวเป็นเฮเทอโรไซกัส (Kchkch) ลูกสุกรทุกตัวก็เป็นปกติเช่นกัน ในตัวแปรที่สาม มีการผสมข้ามหมูป่าเฮเทอโรไซกัส 13 ตัวกับเขื่อนเฮเทอโรไซกัส 16 ตัว จากลูกหมู 168 ตัวที่เกิด มี 39 ตัว (23.2%) มีหัวนมปล่อง และสุดท้าย ในตัวเลือกที่สี่ พ่อแม่คนหนึ่งเป็นโฮโมไซกัส และอีกคนเป็นเฮเทอโรไซกัส พวกเขาให้กำเนิดลูกสุกร 170 ตัว โดย 86 ตัว (50.5%) มีหัวนมปกติ และ 84 ตัว (49.5%) มีหัวนมปล่อง ผลการทดลองนี้พิสูจน์ให้เห็นถึงโหมดการสืบทอดของปล่องหัวนมในสุกร

ความผิดปกติในแกะ มีการอธิบายความผิดปกติแต่กำเนิดประมาณ 90 รายการในแกะ ตามที่เดนนิสและไลโปลด์กล่าวไว้ ความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ทราบกันมากที่สุดในแกะมีสาเหตุมาจากรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยแบบโมโนเจนิกออโตโซม (ตารางที่ 46) ข้อบกพร่องของ craniofacial ที่พบบ่อยที่สุดในสัตว์สายพันธุ์นี้คือข้อบกพร่องของ craniofacial โดยเฉพาะอย่างยิ่ง agnathia เช่นเดียวกับความโค้งของ forelimbs, microagnathia, hermaphroditism, cryptorchidism, hypospadiasis, prognathia, atresia ทางทวารหนัก, microtia, เอนโทรปี, torticollis, polythelia, arthrogryposis การวิเคราะห์พบว่าข้อบกพร่อง 55.4% เกี่ยวข้องกับระบบกล้ามเนื้อและกระดูก 12.7 - ต่อระบบย่อยอาหาร 9.7 - ต่อระบบหัวใจและหลอดเลือด 7.1 - ต่อระบบอวัยวะสืบพันธุ์ 6 - ต่อระบบประสาทส่วนกลาง 3. 5 - ต่อความผิดปกติ ของเอ็น 3.2 - ถึงช่องท้อง 1.5% - ถึงระบบต่อมไร้ท่อ แม้ว่าความถี่ของข้อบกพร่องแต่ละรายการจะต่ำ แต่ความผิดปกติทั้งหมดที่เกิดขึ้นสะสมอาจทำให้เกิดความเสียหายต่อฟาร์มได้ ในนิวซีแลนด์ ซึ่งเป็นประเทศที่มีการเลี้ยงแกะที่พัฒนาแล้ว อุบัติการณ์ของข้อบกพร่องที่ทำให้ถึงแก่ชีวิตคือประมาณ 1% ของลูกแกะที่ตายแล้ว ในสหรัฐอเมริกา พบข้อบกพร่องร้ายแรงในช่วง 2 สัปดาห์แรกของชีวิตในลูกแกะ 11.4%

อัตราการตายของตัวอ่อนโดยเฉลี่ยในแกะคือ 20% สิ่งนี้บ่งชี้ว่ายีนที่ทำให้ถึงตายที่ไม่สามารถระบุได้จำนวนมากอาจทำงานในช่วงเวลานี้

ความผิดปกติทางพันธุกรรมส่วนบุคคลในแกะสามารถแพร่กระจายได้ ดังนั้นในบัลแกเรียในฝูงแกะเมอริโนจึงพบว่าลูกแกะมีอัตราการตายสูงในช่วงต้นหลังคลอด มันเกิดขึ้นจากการที่ลูกแกะไม่ได้รับนมเนื่องจากความบกพร่องในเต้านมของแม่: จากภาวะ hypoplasia ที่มีเนื้อเยื่อต่อมเล็ก ๆ จนกระทั่งไม่มีเลย ความถี่ของความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ในฝูงต่างๆ อยู่ระหว่าง 6 ถึง 40%

ในแกะมักสังเกตเห็น cryptorchidism ซึ่งรวมกับลักษณะทางเพศรองเช่นการสำรวจความคิดเห็น แกะที่สำรวจแล้วมีอัตราการเจริญพันธุ์ต่ำ ด้วยการคัดเลือกพันธุ์อย่างเข้มงวด จึงเป็นไปได้ที่จะสร้างแกะที่สำรวจแล้วซึ่งมีอัตราการเจริญพันธุ์ตามปกติ แต่ก็พบบุคคลที่ผิดปกติในพวกมันด้วย

ความผิดปกติในนก นก โดยเฉพาะไก่ ได้รับการศึกษามากที่สุดเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรม รายชื่อข้อบกพร่องร้ายแรงระหว่างประเทศประกอบด้วยความผิดปกติในไก่ 45 รายการ ไก่งวง 6 รายการ และเป็ด 3 รายการ ความผิดปกติของจงอยปากที่พบบ่อยที่สุดคือ (จงอยปากนกแก้ว, จงอยปากไขว้) ความถี่ของพวกมันตามข้อมูลของ William และคณะ คือ 1.1% ของการสูญเสียระหว่างการฟักไข่จากไก่ White Leghorn และ Rhode Island ความผิดปกติของจงอยปากก็พบได้ทั่วไปในเป็ดเช่นกัน

Max Gibbon และ Shakelfurd บรรยายถึงความผิดปกติเมื่อผสมพันธุ์เขาขาวกับบัตเตอร์แคมป์และไก่แจ้ แล้วผสมพันธุ์กัน "ในตัวเอง" - polydactyly นอกจากนี้ยังพบขาแบบ syndactyly และแบบขนนกในไก่ด้วย ความถี่ของโรคคือ 16.8% เมื่อผสมข้ามไก่ F2 ที่ผิดปกติกับแม่ไก่ปกติที่มีฟีโนไทป์ จะสังเกตเห็นการแยกตัว - ตัวปกติครึ่งหนึ่งและครึ่งหนึ่งผิดปกติ (1:1) เป็นที่ยอมรับกันว่าลักษณะที่ซับซ้อนนี้ถูกควบคุมโดยยีนออโตโซมหนึ่งยีน ซึ่งมีผลกึ่งร้ายแรง เนื่องจากการอยู่รอดของตัวอ่อนและหลังตัวอ่อนของไก่ผิดปกตินั้นต่ำมาก

ความผิดปกติในม้า จากความผิดปกติทางพันธุกรรมในม้า มี 10 รายการรวมอยู่ในรายการข้อบกพร่องร้ายแรงระดับนานาชาติ ในจำนวนนี้มีความผิดปกติของโครงกระดูก 3 รายการ ระบบสืบพันธุ์ 2 รายการ ไตและกล้ามเนื้อ 2 รายการ ความผิดปกติของลำไส้ 1 รายการ ระบบประสาท และอวัยวะในการมองเห็น

ในม้าพันธุ์ร่าง อาการโคโลนิกแอเทรเซียพบได้บ่อยกว่า ความชุกของความผิดปกตินี้พบได้ในลูกหลานของม้าพันธุ์ Superba ของสายพันธุ์ Percheron มีการอธิบายไว้ในลูกม้าพันธุ์แท้ที่มีต้นกำเนิดจากแอฟริกาตะวันออกด้วย มีการบันทึกการสร้างเยื่อบุผิวที่ไม่สมบูรณ์ในสายพันธุ์ร่าง Ataxia เรียกว่า Oldenburg พบในลูก Oldenburg ในประเทศเยอรมนี แพร่กระจายในบรรทัดที่ 9 หนึ่งในความผิดปกติที่บันทึกไว้บ่อยที่สุดในม้าคือไส้เลื่อนสะดือ พบได้ในสายพันธุ์เบาและหนัก

ความผิดปกติทางพันธุกรรมและพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมอื่นๆ อีกหลายอย่างเป็นที่ทราบกันดีในม้า ดังนั้นในสหรัฐอเมริกา ม้าหลายสายพันธุ์จึงมีลูกที่มีจุดสีขาวแปลก ๆ เรียกว่า "โอเวโร" เมื่อข้ามม้าประเภท "โอเวโร" ลูกที่มีผิวสีชมพูจะเกิดซึ่งมีการสังเกตเห็นภาวะ hypoplasia ของลำไส้และ isoerythrolysis เช่นเดียวกับอาการจุกเสียดซึ่งนำไปสู่ความตาย

ในอังกฤษ สัตว์ที่มีความบกพร่องในการเคลื่อนไหวประสานงาน - "โรคโยกเยก" - ได้รับการจดทะเบียนและศึกษาในม้าพันธุ์ลูกครึ่ง มีการสร้างความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อความผิดปกตินี้แล้ว

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคผิวหนังบริเวณแขนขาในม้าได้รับการพิสูจน์แล้ว ข้อบกพร่องที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมมักเกิดขึ้นโดยการอักเสบที่เปลี่ยนรูปเรื้อรังของข้อต่อขาก - สปาร์ที่เรียกว่า "ขาไม้ยันรักแร้" ในลูกรวมถึงการอักเสบปลอดเชื้อเรื้อรังของบล็อกโคโรนาของกีบซึ่งส่วนใหญ่พบในม้าแข่งและการแข่งรถ ม้า